Chromosome 12 humain

Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 12

• Nombre de paires de base : 132 449 811
• Nombre de gènes : 1 104
• Nombre de gènes connus : 1 009
• Nombre de pseudo gènes : 396
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12

DELETION INTERSTITIELLE DE LA REGION 12q15q21.1 du bras long du chromosome 12

Gènes localisés sur le chromosome 12

Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.

Maladies localisées sur le chromosome 12

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 12
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Phénylcétonurie	Récessive	261600	q24.1	PAH	Phenylalanine hydroxylase
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L	Dominante	608673	q24	Inconnu
Syndrome de Noonan	Dominante	163950	q24.1	PTPN11	Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11
Syndrome de Holt-Oram	Dominante	142900	q24.1	TBX5	T-box transcription factor TBX5
			q24
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C	Dominante	606071	q23-q24	Inconnu
			q23
			q22
			q21
			q15
			q14
allgrove syndrome	[Transmission autosomique]	[1]	12q13	[2]
Achondrogenèse type II	Dominante	200610	q13.11-q13.2	COL2A1
Épidermolyse bulleuse épidermolytique	Dominante principalement	131760	q13	KRT5	Keratin, type II cytoskeletal 5
			q13
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G	Dominante	608591	q12-q13	Inconnu
			q12
Maladie de Rendu-Osler	Dominante	187300	q11-q14	ACVRL1
Bras court
			p11
			p12
Tétralogie de Fallot		187500		JAG1
			p13
Maladie de Willebrand	Dominante Récessive	193400 277480	p13.3
Maladie de Naito-Oyanagi	Dominante	125370	p13.3	ATN1	Atrophin-1

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [3]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[4]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/