Chromosome 12 humain

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Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 12[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12[modifier | modifier le code]

Syndrome microdélétionnel 12q15q21.1 : délétion interstitielle sur le bras long du chromosome 12.

Gènes localisés sur le chromosome 12[modifier | modifier le code]

Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.

Maladies localisées sur le chromosome 12[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 12
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
Phénylcétonurie Récessive 261600 q24.1 PAH Phenylalanine hydroxylase
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L Dominante 608673 q24 Inconnu  
Syndrome de Noonan Dominante 163950 q24.1 PTPN11 Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11
Syndrome de Holt-Oram Dominante 142900 q24.1 TBX5 T-box transcription factor TBX5
      q24    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C Dominante 606071 q23-q24 Inconnu  
      q23    
           
           
           
           
      q22    
           
           
           
           
           
           
           
           
      q21    
           
           
           
           
      q15    
           
           
           
           
      q14    
           
           
allgrove syndrome [Transmission autosomique] [1] 12q13 [2]  
Achondrogenèse type II Dominante 200610 q13.11-q13.2 COL2A1  
Épidermolyse bulleuse épidermolytique Dominante principalement 131760 q13 KRT5 Keratin, type II cytoskeletal 5
      q13    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G Dominante 608591 q12-q13 Inconnu  
      q12    
           
           
           
           
           
Maladie de Rendu-Osler Dominante 187300 q11-q14 ACVRL1  
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
Tétralogie de Fallot 187500   JAG1  
           
           
           
      p13    
           
Maladie de Willebrand Dominante
Récessive
193400
277480
p13.3    
Maladie de Naito-Oyanagi Dominante 125370 p13.3 ATN1 Atrophin-1
           
           
           
           
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [3]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[4]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/