Chromosome 12 humain

Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 12[modifier | modifier le code]

Nombre de paires de base : 132 449 811
Nombre de gènes : 1 104
Nombre de gènes connus : 1 009
Nombre de pseudo gènes : 396
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976

Syndrome microdélétionnel 12q15q21.1 : délétion interstitielle sur le bras long du chromosome 12.

Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 12
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long

Phénylcétonurie	Récessive	261600	q24.1	PAH	Phenylalanine hydroxylase
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L	Dominante	608673	q24	Inconnu
Syndrome de Noonan	Dominante	163950	q24.1	PTPN11	Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11
Syndrome de Holt-Oram	Dominante	142900	q24.1	TBX5	T-box transcription factor TBX5
			q24



Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C	Dominante	606071	q23-q24	Inconnu
			q23




			q22








			q21
Syndrome Baker-gordon Syt 1			q21.2



			q15




Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant		609506	12q14.1	CYP27B1


allgrove syndrome	[Transmission autosomique]	[1]	12q13	[2]
Achondrogenèse type II	Dominante	200610	q13.11-q13.2	COL2A1
Épidermolyse bulleuse épidermolytique	Dominante principalement	131760	q13	KRT5	Keratin, type II cytoskeletal 5
			q13



Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G	Dominante	608591	q12-q13	Inconnu
			q12





Maladie de Rendu-Osler	Dominante	187300	q11-q14	ACVRL1



Bras court






			p11




			p12
Tétralogie de Fallot		187500		JAG1



			p13

Maladie de Willebrand	Dominante Récessive	193400 277480	p13.3
Maladie de Naito-Oyanagi	Dominante	125370	p13.3	ATN1	Atrophin-1