NCC (gène)
Le NCC (pour « Na+-Cl− cotransporter ») est une protéine avec une fonction de co-transporteur membranaire permettant la réabsorption du sodium et du chlore par le tubule rénal. Son gène est le SLC12A3 situé sur le chromosome 16 humain.
En médecine[modifier | modifier le code]
La mutation du gène entraîne un syndrome de Gitelman[5]. D'autres mutations du même gène seraient protectrices contre la survenue d'une hypertension artérielle.
Cette protéine est la cible des diurétiques de type thiazidique[6].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000070915 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031766 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ et al. Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter, Nat Genet, 1996;12:24–30
- Ji W1, Foo JN, O'Roak BJ et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation, Nat Genet, 2008;40:592–599
