Mosaïque (génétique)
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La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque que l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différentiées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales. Il y a plusieurs causes possibles d'une telle différence :
- une mutation ou un remaniement chromosomique lors de la division d'une cellule
- le hasard lors de l'inactivation du chromosome X
Dans le cas d'une maladie génétique, le degré de mosaïcisme va influencer sur l'intensité et la sévérité des symptômes associés.