Myopathie congénitale à cores centraux

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La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.
Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :

  • La forme classique, de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes.
  • La forme modérée avec atteinte de la main
  • La forme néonatale avec arthrogrypose multiples
  • La forme oculaire

Incidence et Prévalence[modifier | modifier le code]

Inconnue

Étiologie[modifier | modifier le code]

Bien que cette maladie génétique semble hétérogène, deux gènes seulement ont été retrouvés impliqués dans cette maladie :

La mutation de ce gène est aussi impliqué dans certaines formes de dystrophies musculaires congénitales

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic de myopathie congénitale à central core repose actuellement sur l’analyse de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) sur lesquels sont mis en évidence des aspects caractéristiques de cores en position centrale et parcourant toute la longueur de la fibre. Les enzymes musculaires sont normales ou très peu élevées. En complément de ces aspects histologiques, il est toujours recommandé de pratiquer un test de susceptibilité à l'hyperthermie maligne. Des études génétiques sont désormais possibles et cherchent à identifier des mutations dans le gène RYR1 (codant pour un récepteur à la ryanodine).

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique dominante

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 118800[1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]