Syndrome de Cornelia de Lange

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Syndrome de Cornelia de Lange
Référence MIM 122470-300590
Transmission Dominante-Liée au chromosome X
Chromosome 5p13.1-Xp11.22-p11.21
Gène NIPBL-SMC1L1
Mutation Plus de 50
Mutation de novo 99 %
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1/10 000 à 100 000
Pénétrance 100 % pour le NIPBL-Inconnue pour le SMC1L1
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Le retard intellectuel est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints souffrent d'autisme ou ont des tendances auto-destructives.
Les autres anomalies trouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales.

Il existe des formes classiques et des formes légères de ce syndrome.

Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Se fait essentiellement sur la clinique :

  • aspect du visage
  • retard de croissance
  • retard intellectuel
  • anomalies des membres
  • hirsutisme

Différentiel[modifier | modifier le code]

L'aspect de ces enfants peut se rencontrer dans :

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:122470 [1]
  • (en) Matthew A Deardorff, Dinah M Yaeger, Ian D Krantz, Cornelia de Lange Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].

Liens externes[modifier | modifier le code]