Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie

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Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
Référence MIM 604168
Transmission Récessive
Chromosome 18q23
Gène CTDP1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain Sans objet
Incidence Uniquement chez les tziganes roumains[1]
Nombre de cas Environ 100 cas
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1999[2], la cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (ou en anglais : Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy, CCFDN) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par anomalie complexe du développement et qui, à ce jour, ne se rencontre que chez les tziganes roumains.

Tableau clinique[modifier | modifier le code]

Les principales caractéristiques de ce syndrome sont une cataracte congénitale et des microcornées, des troubles de la croissance, une hypomyélination du système nerveux périphérique, une croissance altérée, un retard du développement intellectuel et moteur, une dysmorphie faciale et un hypogonadisme. Une rhabdomyolyse post-infectieuse est une complication grave de ce syndrome.

Les complications anesthésiques (épilepsie et œdème pulmonaire) sont fréquentes chez ces individus.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique particulier.
Il est complété par des études électrophysiologiques et par l'imagerie cérébrale.
Le diagnostic définitif repose sur la mise en évidence par la détection moléculaire de mutations homozygotes du gène CTDP1.

Il s'agit d'une maladie génétiquement homogène où tous les patients sont homozygotes pour la même mutation ancestrale.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Le diagnostic différentiel principal est le syndrome de Marinesco-Sjögren. Dans le CCFDN, on retrouve une neuropathie périphérique, un dysmorphisme facial, une microcornée alors que dans le Marinesco-Sjögren on retrouve un retard mental sévère, une atrophie cérébrale marquée et une myopathie chronique.

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

La prise en charge est uniquement symptomatique, la plupart des personnes atteintes ont une espérance de vie normale. La cataracte est traitée chirurgicalement. La neuropathie périphérique nécessite une prise en charge adaptée. La qualité de vie est acceptable.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Luba Kalaydjieva. « Congenital Cataracts - Facial Dysmorphism – Neuropathy » Orphanet J Rare Dis. 2006;1:32 PMID 16939648 DOI:10.1186/1750-1172-1-32
  2. (en) Angelicheva D, Turnev I, Dye D, Chandler D, Thomas PK, Kalaydjieva L. « Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter » Europ J Hum Genet. 1999;7:560-566.

Sources[modifier | modifier le code]