Holoproencéphalie

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L'holoprosencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

Il existe plusieurs types d'holoprosencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.

Autres noms[modifier | modifier le code]

Holoprosencéphalie

Étymologie[modifier | modifier le code]

Composé à partir du grec ancien ὅλος, hólos (entier, tout) + prosô (en avant, loin de…) + ἐγκέφαλος, enképhalos (cerveau). Le prosencéphale est le cerveau antérieur.

Incidence[modifier | modifier le code]

L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

Définition[modifier | modifier le code]

En fonction de l'importance de la malformation on distingue :

  • Holoprosencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.
  • Holoprosencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.
  • Holoprosencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.

Il existe une forme d'holoprosencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoprosencéphalie ou une entité particulière.

Description[modifier | modifier le code]

Outre l'anomalie du cerveau, le fœtus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoprosencéphalie. Les anomalies du visage sont très communes :

  • Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à la cyclopie
  • Division labio-palatine le plus souvent médiane
  • Absence d'un œil ou des deux yeux
  • Mais parfois l'apparence physique n'est aucun indicateur

Diagnostic anténatal[modifier | modifier le code]

Causes[modifier | modifier le code]

Maladie maternelle[modifier | modifier le code]

  • Le diabète maternel augmente par 200 le risque d'holoprosencéphalie.

Toxiques[modifier | modifier le code]

  • Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoprosencéphalie.
  • La cyclopamine issue de Veratrum californicum est également une cause possible de l'holoprosencéphalie si elle est présente lors du développement embryonnaire. On observe également l'apparition d'un œil unique et central. Ce stéroïde végétal agit en bloquant la protéine Smoothened du système de différenciation cellulaire hedgehog

Maladies chromosomiques[modifier | modifier le code]

  • Responsables de 25 à 50 % des holoprosencéphalies

Anomalie du nombre[modifier | modifier le code]

Anomalie de la structure[modifier | modifier le code]

Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoprosencéphalie en cas modification de leur structure comme :

Maladies génétiques[modifier | modifier le code]

Responsables de 25 % des holoprosencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoproencéphalie comme caractéristique :

Syndromiques autosomaux dominants[modifier | modifier le code]

Syndrome de Pallister-Hall[modifier | modifier le code]
Syndrome de Rubinstein-Taybi[modifier | modifier le code]
Article détaillé : Syndrome de Rubinstein-Taybi.
Syndrome de Martin[modifier | modifier le code]
Syndrome de Kallmann[modifier | modifier le code]
Article détaillé : Syndrome de Kallmann.
Syndrome de Steinfeld[modifier | modifier le code]
Avec hypertélorisme[modifier | modifier le code]

Syndromiques autosomaux récessifs[modifier | modifier le code]

Pseudo-trisomie 13[modifier | modifier le code]
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz[modifier | modifier le code]
Article détaillé : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Syndrome de Meckel[modifier | modifier le code]
Article détaillé : Syndrome de Meckel.
Hydrolethalus syndrome[modifier | modifier le code]
Syndrome de Lambotte[modifier | modifier le code]
Syndrome de Gênes[modifier | modifier le code]
Avec absence de membre supérieur[modifier | modifier le code]

Syndromique de transmission inconnue[modifier | modifier le code]

Dysgénésie caudale[modifier | modifier le code]


Non syndromique[modifier | modifier le code]

Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine d'holoprosencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante.

Gène SHH localisé sur le chromosome 7[modifier | modifier le code]
Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13[modifier | modifier le code]
Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2[modifier | modifier le code]
Gène TGIF localisé sur le chromosome 18[modifier | modifier le code]
Gène PTCH localisé sur le chromosome 9[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Le conseil génétique dépend des résultats des investigations médicales réalisées.

Sources[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]