Transmission dominante liée à l’X

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Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand

  • le gène anormal est sur le chromosome sexuel X.
  • la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon
  • la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez une fille.

Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère.

  • Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade
  • Si le gène est transmis par la mère, celle-ci est obligatoirement malade aussi car le gène anormal est dominant

Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission dominante liée à l'X sont les suivantes :

  • Elle atteint autant les hommes que les femmes.
  • Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon (sauf si sa femme est porteuse du gène).
  • La mère transmet sa maladie à la moitié de ses filles.

Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de son expressivité.

Schéma général de la transmission dominante liée à l'X[modifier | modifier le code]

Dans les schémas, les gamètes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.

Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse[modifier | modifier le code]

Union d'un homme sain et d'une femme malade

Comme ce schéma le montre :

  • aucun garçon ne sera atteint puisque le Y leur est obligatoirement transmis ;
  • toutes les filles seront malades.

Union d'un homme sain et d'une femme malade[modifier | modifier le code]

Union d'un homme sain et d'une femme malade

Comme ce schéma le montre, ce couple a, à chaque grossesse, un risque :

  • 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
  • 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
  • 1/4 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc malade
  • 1/4 d'avoir une fille non porteuse du gène anormal donc sain

Union d'un homme malade et d'une femme malade[modifier | modifier le code]

Union d'un homme malade et d'une femme malade

Comme ce schéma le montre, ce couple a, à chaque grossesse, un risque :

  • 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
  • 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
  • 1/4 d'avoir une fille porteuse homozygote donc malade
  • 1/4 d'avoir une fille porteuse hétérozygote donc malade

Base générale du conseil génétique dans les maladies dominantes liées à l'X[modifier | modifier le code]

En génétique, « le proposant » désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.

Parent d'un proposant[modifier | modifier le code]

Fratrie d'un proposant[modifier | modifier le code]

Descendance d'un proposant[modifier | modifier le code]

Exemples de maladies transmisses sur le mode dominant lié à l'X[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]