Maladie de Klinefelter
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Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique caractérisée chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est de caractère masculin mais potentiellement infertile.
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[modifier] Histoire
Ce syndrome a été décrit en 1942[1] mais son étiologie était alors inconnue.
C'est en 1959[2] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte.
[modifier] Causes
Les origines de cette maladie se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement.
[modifier] Symptômes
On regroupe sous ce nom de syndrome de Klinefelter proprement dit, à savoir tout ou une partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome :
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- taille en moyenne plus grande que la fratrie ;
- retard pubertaire possible ;
- possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture ;
- taille des testicules plus petite à partir de l'adolescence ;
- possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'age adulte. L'ensemble de ces conséquences pouvant être prévenues par la mise en place d'un traitement hormonal à base de testostérone dès l'adolescence.
- Le caryotype en « mosaïque », qui présente alors un mélange de cellules différentes.
Par exemple, certaines cellules sont normales ou ont un caryotype 46,XY, d'autres portent un chromosome X supplémentaire soit 47,XXY.
- Fréquence.
De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité potentielle). Environ un individu masculin sur 600 est porteur de ce syndrome, soit une fréquence d'un individu sur 1200.
- Le caryotype 47,XXY est à distinguer des caryotypes 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées.
[modifier] Traitement
- Pour les enfants présentant des difficultés d'apprentissage, mise en place d'une prise en charge précoce et classique en orthophonie ;
- Traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté si nécessaire ;
- Chirurgie plastique (correction de la gynécomastie) ;
- Prise en charge de l'infertilité par les équipes d'assistances médicales à la procréation (AMP), qui détermineront le degré d'infertilité et les différentes possibilités qui en découlent (FIV-ICSI ; insémination artificielle avec donneur ; adoption) ;
- Possibilité d'une exérèse des petits testicules chez ceux qui acceptent difficilement cet état, avec une mise en place de prothèses testiculaires.
[modifier] Malades célèbres
Le tueur en série français Francis Heaulme, surnommé "Le routard du crime", souffre de la maladie de Klinefelter. [3]
Le roi Charles II d'Espagne, souffrait également de cette maladie. Cela provoqua la fin de la dynastie espagnole des Habsbourg.
[modifier] Références
- ↑ Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F: Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942, 2:615-627.
- ↑ Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167.
- ↑ Faites entrer l'accusé, émission du 15 juillet 2009
