Syndrome de Down

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Syndrome de Down
Classification et ressources externes
Garçon trisomique assemblant une bibliothèque.
CIM-10	Q90
CIM-9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
MeSH	D004314
Mise en garde médicale

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 ou familièrement mongolisme (appellation aujourd'hui considérée comme extrêmement péjorative), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21^e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.

L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. Les personnes atteintes de trisomie 21 sont également connues pour la qualité de leurs relations avec les autres.^{[réf. nécessaire]}

Histoire

Art et archéologie antiques

Très peu de dépouilles ou de représentations anciennes de trisomiques ont été découvertes ; ci-dessous une liste chronologique :

• 5 000 av. J.C, Thessalie : statuette.

• Âge du fer, Rome : Equus Domitiani 2, fouille de 1909, conservée à l’antiquarium du Forum romain : squelette d'une jeune fille (121 cm, âge dentaire 13-14 ans) tuée par un coup violent à la tempe, probablement un sacrifice.

• 550 av. J.C, Tauberbischofsheim, Allemagne : restes d'une femme de 18-20 ans.

• Règne de Jayavarman VII (1181-1220), Cambodge : plusieurs sculptures de la terrasse des éléphants à Angkor Thom représenteraient des personnes ayant le morphotype des trisomiques 21.

• 1475, Qilakitsoq, Groenland : momie 2 : enfant de quatre ans à quatre ans et demi présentant des anomalies osseuses fréquentes chez les trisomiques 21. F. Dunand suppose qu'il a été abandonné par eugénisme. Philippe Charlier en doute, s'étonnant que l'on ait attendu si longtemps, la dysmorphie étant visible dès le plus jeune âge.

Description

John Langdon Haydon Down

Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) publie en 1866 un article intitulé Observations sur une classification ethnique des idiots dans lequel il classe les personnes selon des caractéristiques physiques et ethniques et dans lequel il donne une description clinique détaillée de la maladie qu’il appelle « idiotie mongoloïde » : « Un très grand nombre d'idiots congénitaux sont typiquement mongols [...] Les cheveux ne sont pas noirs, comme chez les vrais Mongols, mais de couleur brune, raides et étriqués. La face est plate et large, et dénuée de proéminence. Les joues sont rondes et élargies latéralement. Les yeux sont placés en oblique, et les canthi internes sont anormalement distants l'un de l'autre. La fissure palpébrale est très étroite. Le front est plissé transversalement [...] Les lèvres sont larges et épaisses avec des fissures transversales. La langue est longue, épaisse, et râpeuse. Le nez est petit. La peau a une teinte légèrement jaunâtre, déficiente en élasticité, donnant l'apparence d'être trop large pour le corps [...] il ne peut y avoir aucun doute que ces caractéristiques ethniques sont le résultats d'une dégénérescence [...] Le type mongolien d'idiotie représente plus de 10 pour cent des cas qui se sont présentés à moi. Ce sont toujours des idiots congénitaux, et jamais la conséquence d'accidents après la vie intra-utérine [...] Ils ont une capacité considérable d'imitation [...] Ils sont comiques [...] Ils sont habituellement capables de parler ; le langage est simplet et indistinct, mais peut être amélioré grandement par une méthode bien dirigée de gymnastique de la langue. La faculté de coordination est anormale, mais pas si défectueuse qu'elle ne puisse être grandement renforcée. »

Cette description scientifique est controversée sous trois angles :

• historiquement car ce n'est en fait pas John Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome mais le français Seguin, et avant lui Jean-Etienne Esquirol avec sa diathèse furfuracée,
• scientifiquement car cette maladie ne découle pas d'une « régression raciale » ou d'une « forme archaïque de l'homme », comme le supposait John Langdon Down, mais de la présence d'un chromosome 21 surnuméraire,
• Éthiquement car John Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit, outre la régression mongolienne, une régression éthiopienne et une régression malaise.

Les médecins français Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin publient en 1959 un article dans lequel ils décrivent que la maladie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire : il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. C'est la première anomalie génétique décrite chez l'homme, et c'est la première maladie pour laquelle est mise en évidence la relation entre le génotype et le phénotype. Elle est donc renommée par Jérôme Lejeune, « trisomie 21 », « tri » voulant dire « trois » et « some » voulant dire « chromosome », c’est-à-dire « trois chromosomes 21 ».

XXIe siècle

• Pour la première fois en 2012, la Journée internationale de la trisomie 21 a été reconnue par une résolution de l’ONU instituant la « Journée mondiale de la trisomie 21 » le 21 mars. Cette date du 21/03 est hautement symbolique : elle fait référence aux 3 chromosomes 21 à l'origine de la maladie. Le but de cette Journée est de sensibiliser et d’informer sur la trisomie 21.
• En 2012, une campagne d'affichage a été lancée en France à l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars.

Dysfonctionnements observés

Manifestations de la sphère cognitive

La trisomie 21 libre complète et homogène, la forme la plus fréquente, s'accompagne toujours d'une déficience intellectuelle, mais il faut insister sur les points suivants :

• l'importance de cette déficience est très variable d'une personne à l'autre, au même titre que les capacités intellectuelles des individus « normaux » (certaines personnes normales intègrent des écoles d'ingénieurs prestigieuses quand d'autres, tout aussi normales, échouent au brevet des collèges). Certaines personnes trisomiques 21 atteignant l'âge adulte savent lire et écrire avec aisance et ont une autonomie pratiquement complète quand d'autres ont une faible autonomie ;
• il n'y a pas de lien direct entre la rapidité du développement psychomoteur du jeune enfant et ses performances à l'âge adulte, tout comme pour les enfants dits normaux : contrairement à une idée reçue, les enfants précoces (parce que très stimulés) ne sont pas toujours des surdoués ;
• il est très difficile d'évaluer les capacités intellectuelles d'une personne trisomique 21, car la plupart des épreuves psychométriques requièrent des capacités de coordination motrice ou visuelle, de tonus musculaire, de langage ou de communication qui font que les capacités intellectuelles des personnes trisomiques 21, souvent peu performantes dans ces domaines, sont fréquemment sous-évaluées.

Pour les trisomies en mosaïque, la situation est plus complexe car la proportion de cellules trisomiques 21 dans le cerveau n'est pas connue. Dans quelques rares cas de trisomie 21 dérivée d'une translocation, les capacités intellectuelles peuvent être normales.

Manifestations physiques

Chaque enfant est unique et la maladie se traduit pour chacun d'une manière personnelle. Les signes de la trisomie 21 changent avec l'âge. Le signe le plus fréquent est l'hypotonie musculaire globale (tous les muscles sont mous) associée à une hyperlaxité des ligaments articulaires (les articulations sont anormalement souples).

Certains signes physiques permettent souvent le diagnostic de la trisomie 21 :

• la tête est petite et ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate. Les fentes des paupières sont obliques, en haut et en dehors, les yeux sont très écartés. Il y a souvent un strabisme ou un nystagmus (mouvements pendulaires anormaux des yeux). Les iris, lorsqu'ils sont clairs, peuvent avoir des tâches blanches caractéristiques, dites de Brushfield. La racine du nez est peu marquée en raison du moindre développement des os du nez et s'accompagne d'un épicanthus, repli cutané formant comme une troisième paupière. Les pavillons des oreilles sont petits et mous, avec des conduits auditifs souvent étroits. le palais est parfois ogival et la langue peut sortir de la bouche (en position de repos, la langue est normalement collée au palais qui se développe sur elle, chez les trisomiques 21, elle est en position basse ce qui entraîne une insuffisance de développement du palais) ;
• le cou est parfois court et large, le thorax déformé, l'abdomen mou avec un écart des muscles abdominaux grands droits, source de hernie ombilicale, le pénis est souvent petit avec des testicules fréquemment non descendus dans les bourses ;
• les mains sont souvent trapues, avec une inclinaison du 5^e doigt vers l'intérieur. Les doigts sont courts car les phalanges du milieu y sont trop courtes (brachymésophalangie). Dans la paume de la main, les plis peuvent être horizontaux, il existe souvent un seul pli transverse. L'examen à la loupe des dermatoglyphes (petits reliefs cutanés présents sur la pulpe des doigts et sur les paumes) montre aussi des figures spécifiques ;
• les pieds sont, eux aussi, courts, avec un grand espace entre les deux premiers orteils, et assez souvent une mauvaise implantation d'un ou plusieurs orteils. Il peut exister des syndactylies (fusion de deux doigts ou orteils) aux mains ou aux pieds.

À la naissance, le médecin recherche systématiquement certains types de malformations :

• cardiaques : communications inter-auriculaires, inter-ventriculaires ou auriculo-ventriculaires ;
• oculaires : cataracte ou glaucome congénitaux ;
• digestives : sténose duodénale (rétrécissement du duodénum au niveau de l'intestin) ou maladie d'Hirschsprung ;
• orthopédiques : au niveau des hanches et des vertèbres.

Aucune personne trisomique 21 ne présente l'ensemble de ces malformations qui peuvent être parfois très discrètes et parfaitement compatibles avec une vie épanouie.

Diagnostic

Le diagnostic ne peut se faire que par la mise en évidence du chromosome 21 supplémentaire lors d'un examen génétique, généralement par analyse du caryotype ou par hybridation in situ en fluorescence. Le diagnostic prénatal est possible, il s'effectue soit au premier trimestre, à partir d'un prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse qui est fait à partir de 11 semaines jusqu'à 14 semaines, soit par ponction de liquide amniotique au-delà de 14 semaines. Le risque d'avortement iatrogène est plus élevé lors d'une choriocentèse (environ 1 %) et le choix du prélèvement est fait en fonction du degré d'urgence et de l'indication médicale. Lorsque l'âge gestationnel est très avancé (vers la 30^e semaine) un prélèvement de sang fœtal en ponctionnant le cordon ombilical peut être réalisé. Il permet d'obtenir un résultat rapidement car la culture de cellules sanguines (généralement de lymphocytes) ne demande que quelques jours alors qu'il faut plusieurs semaines pour les amniocytes.

Conséquences

Plusieurs études conduites aux États-Unis ou au Royaume-Uni ont montré que 90 à 93 % des grossesses ayant donné lieu au diagnostic du syndrome de Down ont été interrompues. En France, le pourcentage d’interruption de grossesse à la suite d'un diagnostic prénatal de trisomie 21 est de 96 %. Ces chiffres donnent parfois lieu à des accusations d'eugénisme. Certaines associations de défense des personnes handicapées (Collectif les Amis d’Eléonore, Fondation Jérôme-Lejeune…) font valoir que ces avortements envoient un message très dévalorisant aux personnes affectées : « il est préférable de ne pas exister que d'avoir un handicap » .

Évaluation anténatale de probabilité

La trisomie 21 est l'explication la plus fréquente de retard mental, à l'origine de 25 % des handicaps mentaux chez les enfants d’âge scolaire. Il s’agit, parmi les anomalies chromosomiques observées en cours de grossesse, de celle dont l’incidence est la plus élevée : aux alentours de 1/770 naissances soit 1,3/1 000 naissances. Actuellement, avec l'utilisation des techniques modernes de dépistage, la proportion a été portée à 1/2 000 naissances. En France, 65 000 à 70 000 personnes atteintes de la trisomie 21 sont recensées.

Le principe de l'évaluation consiste à évaluer la probabilité de trisomie 21 afin de décider si le risque de la ponction est tolérable. Le but de l'évaluation du risque est, lorsqu'il est élevé, de permettre aux futurs parents de décider de pratiquer une amniocentèse, qui permettra le diagnostic. Le seuil de tolérance est un choix arbitraire, il est en effet difficile de comparer la possibilité de faire éliminer un fœtus sain avec celle de donner naissance à un enfant trisomique^{[réf. nécessaire]}.

Le but des examens de dépistage est, en fonction d’un ou de plusieurs paramètres cliniques ou paracliniques, de séparer les femmes enceintes en deux sous-populations : une population dont le risque est jugé bas et pour laquelle il doit être abstenu de réaliser tout prélèvement invasif en expliquant néanmoins que l'anomalie peut être présente, et une population estimée à haut risque pour laquelle un examen invasif va être proposé au couple après information concernant le risque lié à la méthode de diagnostic employée. L'évaluation d'un risque fait appel aux méthodes statistiques et de probabilité suivantes : avoir des signes pertinents, c'est-à-dire connaître la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et négative et enfin la prévalence du signe. Calculer la probabilité individuelle d'un patient d'avoir une pathologie donnée après passage d'un test de dépistage et en partant d'un risque initial déterminé dans la population à laquelle appartient ce patient : utilisation du théorème de Bayes^{[réf. nécessaire]}.

Trisomie 21

Caryotype d'un garçon trisomique

La présence d'un troisième chromosome 21 est la cause de la pathologie. Le mécanisme de la présence du chromosome supplémentaire est important à connaître pour le conseil génétique. La réalisation du caryotype permet de connaître le mécanisme.

La formule chromosomique de la personne atteinte de trisomie 21 est donc : « 47, 21+ ». Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère. L'origine de cette maladie génétique se situe lors de la gamétogénèse, et plus précisément lors de la répartition des chromosomes homologues au cours de la première métaphase de la méiose. Un des gamètes ainsi formés comportera deux chromosomes de la 21^e paire, au lieu d'un seul, ce qui, après fécondation de ce gamète par un autre, « normal », formera une cellule œuf (ou zygote) dont la 21^e « paire » possède alors 3 chromosomes.

Translocation

Translocation d'un bras du chromosome 21 sur le chromosome 14

Il s'agit de la fusion de deux chromosomes 21 par le mécanisme dit de translocation. Il s'agit donc d'un chromosome apparent ayant le contenu génétique de deux chromosomes. La formule chromosomique de la personne atteinte de cette forme de trisomie 21 est donc « 45,XY der(21)t(21;21) » ou « 45,XX der(21)t(21;21) ».

La trisomie 21 par translocation est dans certains cas héritée de l'un des parents. Il faut dans ce cas pratiquer un caryotype chez les parents pour identifier le porteur de l'anomalie.

Calcul de la probabilité (pratique)

Cette section doit être recyclée. Une réorganisation et une clarification du contenu sont nécessaires.

Le calcul de la probabilité est basé sur une probabilité a priori qui est fonction de l'âge gestationnel et de l'âge de la mère. Cette probabilité diminue pendant la grossesse car environ 30 % des fœtus atteints de trisomie 21 décèdent in utero.

Évolution du nombre de grossesses total pour une naissance avec trisomie 21, en fonction de l'âge maternel et du terme de la grossesse

Âge maternel	Terme de la grossesse en semaines
	12	16	20	40
20	1068	1200	1295	1527
25	946	1062	1147	1352
30	626	703	759	895
31	543	610	658	776
32	461	518	559	659
33	383	430	464	547
34	312	350	378	446
35	249	280	302	356
36	196	220	238	280
37	152	171	185	218
38	117	131	142	167
39	89	100	108	128
40	68	76	82	97
41	51	57	62	73
42	38	43	46	55

Avant le test, une femme a un risque d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 : c'est la probabilité pré-test. Après le test, une femme a un risque d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 : c'est la probabilité post-test. Le rapport de vraisemblance ou likehood ratio est le nombre multiplicateur qui permet de passer de la probabilité pré-test à la probabilité post-test.

Si un signe est présent parmi 50 % des fœtus atteints de trisomie et 5 % chez les fœtus non atteints, le rapport de vraisemblance est de 10 c'est-à-dire que le risque est multiplié par 10. Le rapport de vraisemblance est aussi vrai dans l'autre sens. Si un signe est présent parmi 20 % des fœtus atteints de trisomie et 40 % chez les fœtus non atteints, le rapport de vraisemblance est de 0,5 c'est-à-dire que le risque est divisé par deux.

Il faut aussi être sûr que les signes utilisés ne soient pas liés entre eux c'est-à-dire que l'un ne dépende pas de l'autre. Il faut que les signes soit statistiquement indépendants.

La probabilité donnée par la mesure de la clarté nucale et la probabilité calculée au moyen des dosages de l'hCG et de l'alpha-fœto-protéine (la prise de sang proposée en France à toutes les femmes enceintes) est l'intégration de tous les rapports de vraisemblance, qui demande l'utilisation d'un logiciel.

• La probabilité à partir de laquelle un caryotype est réalisé dépend des pays : elle est de 1/300 en Angleterre et de 1/250 en France.

Différents signes

• Disposer de signes pertinents : ce tableau inspiré de l'article paru dans le British Medical Journal résume l'ensemble des signes disponibles dans le cadre d'un dépistage du syndrome de Down. Les marqueurs en italique sont en cours d'évaluation.

Différents marqueurs pour le dépistage de la trisomie 21
Marqueurs	Facteur de risque
Maternel
Âge maternel	Augmente avec l'âge (Age est utilisé dans l'algorithme du calcul intégré)
Marqueurs sériques
hCG total	Augmente au second trimestre
Beta hCG libre	Augmente au premier trimestre
Alpha foetoprotéine	Diminue au second trimestre
Estriol libre	Diminue au second trimestre
PAPP-A	Diminue au premier trimestre
Inhibine	Augmente au second trimestre
ADAM12	Diminue au premier trimestre
Marqueurs échographiques
Clarté nucale	Augmentation
Os propre du nez	Absence
Doppler du ductus venosus	Anormale, augmentation de l'index de pulsatilité
Régurgitation au niveau de la valve tricuspide	Présence

Signes du premier trimestre

Échographie

Cette technique d'évaluation de la trisomie 21 (et des autres aneuploïdies) doit beaucoup au Professeur K. Nicolaides de la Fetal Medicine Foundation de Londres.

Le marqueur échographique utilisé est la clarté nucale. La technique de mesure doit répondre à des critères stricts.

Il existe un autre marqueur échographique mais de mesure plus délicate : l'os propre du nez.

Méga vessie chez un embryon de 11 semaines porteur d'une trisomie 21

Vessie normale chez un embryon de 12 semaines

Biologie

Les substances utilisées sont l'HCG libre et la PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein (en) ).

Le dépistage par ces marqueurs sériques se fait entre la 11^e et la 14^e semaine aménorrhée sur une simple prise de sang.

Les facteurs pris en compte pour le calcul du risque de trisomie 21 sont l'âge maternel, le terme de la grossesse, le poids et le tabagisme de la future maman ainsi que les antécédents de trisomie 21 dans la famille. Dernier marqueur indispensable : la clarté nucale, qui est mesurée lors de l'échographie du 1^er trimestre.

Signes du second trimestre

Échographie

Aucun signe échographique n'est symptomatique de la trisomie 21. Néanmoins, un certain nombre d'anomalies mineures ou majeures qui se rencontrent plus fréquemment dans cette maladie chromosomique peuvent être mis en évidence.

Anomalies mineures 

• hypoplasie ou absence des os propres du nez,
• fémur court, inférieur au 5^e centile pour l'âge,
• épaisseur de nuque supérieure à 6 mm à 20 semaines,
• écartement important entre le premier et le deuxième orteils,
• brièveté de la deuxième phalange du cinquième doigt (brachymésophalangie),
• langue protruse...

Anomalies majeures 

• des malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire et en particulier) (dans 40 % des cas),
• des sténoses digestives (dans 10 à 18 % des cas) (image en « double bulle » de sténose duodénale).

Le dépistage du deuxième trimestre prend également en compte les mesures échographiques du 1^er trimestre et ce qui est appelé un « risque séquentiel intégré » doit être calculé. Comme pour le dépistage du premier trimestre, celui-ci permet de limiter le nombre d'amniocentèses dû à l'intégration de la clarté nucale dans le calcul.

Biochimie

L'évaluation se fait entre « 14+0 » semaines d'aménorrhée et « 17+6 » semaines d'aménorrhée. Les marqueurs utilisés sont l'alpha-fœtoprotéine et l'HCG libre. Certains laboratoires ajoutent l'estriol plasmatique mais le recours à ce troisième marqueur n'augmente pas la sensibilité et il est de fait peu fréquent. Cette technique d'évaluation par trois marqueurs sériques se nomme le triple test. Certains laboratoires pondèrent le résultat en fonction du poids de la patiente et/ou du nombre de cigarettes fumées par jour ainsi qu'avec les antécédents de trisomie 21 s'il y en a dans la famille proche (père, mère, frères et sœurs des parents et grands-parents).

Recherche

La recherche tente actuellement non pas de supprimer les chromosomes en trop, mais d'annuler leur influence. Plusieurs pistes thérapeutiques sont actuellement à l’étude, dont certaines donnent déjà lieu à des essais cliniques : l’un, mené en Espagne, concerne l’enzyme DYRK1A (en), l’autre, mené par les laboratoires Roche, concerne le neurotransmetteur GABA. Par ailleurs, la Fondation Lejeune a déposé en 2011 un brevet sur une molécule potentiellement thérapeutique.

Mémoire

Les personnes porteuses de la trisomie 21 auraient une moindre activité du gyrus denté de l'hippocampe. Ceci serait l'une des explications de la déficience variable de la mémoire de ces sujets. Des gènes sur-exprimés seraient en cause et notamment ceux de la cystathionine beta synthase (CBS) et DYRK1A. Des travaux pour mettre au point des inhibiteurs de la CBS et DYRK1A sont en cours. Par ce souci de mémoire, ils ont besoin de repères pour évoluer plus facilement : ils ont des difficultés à « s’adapter » correctement.

Tumeurs

La trisomie 21 diminuerait le risque de développer des tumeurs solides. Cela serait (au moins pour les cancers intestinaux) la sur-expression d’un gène présent en trois exemplaires (du moins dans un modèle expérimental de souris de laboratoire caractérisée par une centaine de gènes orthologues du chromosome humain 21), qui réprime (de 44 % chez cette souris) la croissance tumorale dans les cancers intestinaux. Le gène Ets2, déjà identifié comme oncogène semble en cause (quand il est inactivé chez des souris mutées, le nombre de tumeurs devient inversement proportionnel au nombre de copies de Ets2 fonctionnelles, et à la quantité de ses ARN messagers).

40 % de trisomiques peuvent contracter une leucémie.

Société et culture

Impact

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Les personnes atteintes du syndrome doivent surmonter les conséquences de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore le regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n'est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.

Les trisomiques ont besoin de développer une vie affective et sociale comme tout le monde. Il est nécessaire pour les familles de solliciter le conseil de spécialistes qui les aideront à susciter et à encourager les progrès intellectuels et physiques (rééducation musculaire, activités physiques adaptées) du sujet. Entre autres règles de communication, il est recommandé de s'exprimer par des phrases claires et concises, de répondre aux questions avec pertinence et dans un délai court.

Les enfants atteints du syndrome de Down ont été longtemps cachés. Leur existence était alors malheureuse et très brève, leur espérance de vie moyenne ne dépassait pas l'adolescence. Autant que possible il est conseillé de ne pas cantonner les enfants trisomiques à la fréquentation d'un milieu spécialisé : de nombreuses études montrent que le contact de l'école et d'enfants « ordinaires » a une influence extrêmement positive sur le développement général et sur le quotient intellectuel du sujet atteint de trisomie (QI allant de 20 à 80 environ, selon divers paramètres, notamment les stimulations intellectuelles offertes par l'environnement). Avec une prise en compte de leurs insuffisances physiologiques et en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu'ils sont, la médecine parvient aujourd'hui à leur donner une espérance de vie presque normale et il n'est pas rare qu'ils prennent une place dans la vie active.

L'actrice Paula Sage (en) aux côtés de Brian Cox.

L'OMS qualifie un QI entre 50 et 69 de retard léger : ces personnes, connaissant des difficultés scolaires, sont cependant capables de s'intégrer à la société de façon autonome à l'âge adulte. Les personnes stimulées et correctement traitées atteignant un nombre supérieur sont donc considérées a contrario comme « normales » sur le plan intellectuel.

Célébrités

• Pascal Duquenne, acteur, lauréat (ex-æquo avec Daniel Auteuil) du prix d'interprétation masculine au Festival de Cannes 1996 pour son interprétation dans le film Le Huitième Jour de Jaco Van Dormael.
• Chris Burke, acteur américain connu pour avoir joué pendant quatre saisons le rôle de Corky dans la série télévisée Corky, un adolescent pas comme les autres (1989).
• Nathalie Nechtschein, écrivain et poète français, dont l'un des textes se retrouve sur l'album D'Elles de Céline Dion.
• Stéphane Ginnsz, premier acteur trisomique à obtenir, en 1995, le premier rôle dans un film intitulé Duo, racontant l'histoire d'un jeune garçon trisomique amoureux d'une violoniste et dont le rêve est de pouvoir un jour l'accompagner au piano. Vainqueur du prix Martin Scorsese et du prix Warner Bros Pictures, finaliste au Festival international de films de Chicago pour les enfants (le tout en 1996), et nommé pour un prix de l'Association pour personnes à handicaps sévères (en) (TASH Award) (1997).
• Luke Zimmerman (en), acteur américain qui joue dans la série La Vie secrète d'une ado ordinaire qui a débuté en 2008 et qui est arrivée maintenant à la quatrième saison.
• Pablo Pineda, première personne trisomique à obtenir une licence en psycho-pédagogie, conseiller social à la mairie de Malaga et enseignant, élu « personnalité de l'année » par le journal El Pais 2004, nommé au festival de San Sebastian pour son rôle dans le film Yo tambien 2009, il définit la trisomie comme « une caractéristique personnelle supplémentaire ».
• Anne de Gaulle
• Lauren Potter Actrice connue dans la Série Glee. Elle joue Becky Jackson.

Notes et références

Bibliographie

• Jean-Marie Le Méné, La Trisomie 21 est une tragédie grecque, édition Salvator, Paris, 2009
• Livre Trisomie 21, guide à l’usage des familles et de leur entourage, éd. Bash, janvier 2006

Voir aussi

Articles connexes

• Trisomie
• Fondation Jérôme-Lejeune

Liens externes

• Fiche résumé de la Trisomie 21 sur Orphanet