Nanisme diastrophique

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Nanisme diastrophique
Classification et ressources externes
CIM-10 Q77.5
OMIM 222600
DiseasesDB 30759
eMedicine orthoped/632 
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Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires.

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

  • Dysplasie diastrophique

Étiologie[modifier | modifier le code]

Mutation du gène SLC26A2, de l'anglais : solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5.

Incidence[modifier | modifier le code]

1 sur 100 000 naissances.

Description[modifier | modifier le code]

  • Raccourcissement des membres
  • Crâne de taille normale
  • Déformation des pouces caractéristiques
  • Petit thorax
  • Abdomen proéminent
  • Raideur des grosses articulations
  • Division labiale dans 1/3 des cas
  • Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas
  • Déviation cubitale des doigts
  • Écart entre les 2e et 3e orteils
  • Pied bot

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Clinique[modifier | modifier le code]

Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.

Histologie[modifier | modifier le code]

Retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfatés dans le cartilage. Le défaut d’incorporation de protéoglycanes sulfatés peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste

Génétique[modifier | modifier le code]

Maladies génétiquement reliées[modifier | modifier le code]

Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2 :

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres ostéochondrodysplasies suivantes peuvent être discutées

Diagnostic prénatal[modifier | modifier le code]

Grossesse à bas risque[modifier | modifier le code]

Le diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre.

Grossesse à haut risque[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique récessive

Sources[modifier | modifier le code]