Aneuploïdie

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L'aneuploïdie caractérise une cellule qui - à la suite d'une mutation - ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette mutation peut être viable ou non. Elle l'est généralement chez les plantes. Elle cause des malformations parfois non viables chez les mammifères, mais les poissons et les amphibiens semblent pouvoir inhiber l'expression de ces gènes surnuméraires ; Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, mais dont l'un est rendu muet par un mécanisme encore mal compris, et qui pourrait peut-être donner lieu dans le futur à de nouvelles thérapies[1].

Une cellule diploïde possède deux copies de chaque chromosome présent dans le noyau, soit 46 chromosomes dans l'espèce humaine. C'est le cas par exemple de toutes les cellules somatiques et des cellules germinales primordiales.
Une cellule haploïde, quant à elle, ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome (soit 23 chromosomes dans l'espèce humaine).
Une cellule aneuploïde aura donc un nombre anormal de chromosomes (elle pourra en avoir par exemple 45 ou 47 au lieu de 46 chez l'Homme).

La fréquence et le risque d'aneuploïdies augmente avec l'âge de la mère. Elle est présente dans près de la moitié des fausses couches spontanées[2] et peut justifier un Diagnostic préimplantatoire pour en diminuer le risque[3].

Les différents types d'aneuploïdie[modifier | modifier le code]

On distingue deux types d'aneuploïdie :

  • l'aneuploïdie par défaut, encore appelée monosomie : elle correspond à la perte d'un chromosome. C'est le cas par exemple du syndrome de Turner, où un individu de phénotype féminin n'aura qu'un chromosome sexuel X, au lieu de XX. On note dans ce cas là, la paire de chromosomes sexuels (X0);
  • l'aneuploïdie par excès : elle correspond au gain d'un chromosome (trisomie). C'est le cas par exemple du syndrome de Klinefelter, où un individu de phénotype masculin aura un chromosome X en trop. On note sa paire de chromosomes sexuels (XXY) ; c'est le cas également de certaines trisomies plus connues, telle la trisomie 21 (ou syndrome de Down), la trisomie 13 (ou syndrome de Patau), ou encore la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards), ces deux dernières étant dans la plupart des cas non viables. Les trisomies autres que celles-ci sont souvent responsables de fausses couches spontanées. Une conception sur deux s'arrête pour raisons chromosomiques. La tétrasomie ou pentasomie désignent les cas où le chromosome est respectivement quadruplé ou quintuplé.


L'aneuploïdie peut aussi se distinguer suivant le fait qu'elle touche tout le corps (due à un problème avant la fécondation) ou qu'elle touche juste des parties du corps ; on parle alors d'individu « mosaïque » (dû à une non disjonction mitotique après la fécondation).

Les méthodes de détection de l'aneuploïdie[modifier | modifier le code]

On utilise principalement un dérivé de la technique de Southern, qui utilise des sondes à ADN directement attachées à un colorant fluorescent et les locus spécifiques des chromosomes sont identifiés par une technique appelée hybridation fluorescentes in situ, ou FISH (Fluorescent in situ hybridization).

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Articles connexés[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Communiqué de presse de l'Université Julius Maximilian de Wurtzbourg, du 5 septembre 2008, citant les résultats de Manfred Schartl du Biocentre de Wurtzbourg obtenus en lien avec l'Université de Lisbonne et publié en septembre 2008 par la revue Current Biology.
  2. Hassold T, Chen N, Funkhouser J et al. A cytogenetic study of 1000 spontaneous abortions, Ann Hum Genet, 1980;44:151-78
  3. Brezina PR, Brezina DS, Kearns WG, Preimplantation genetic testing, BMJ; 2012;345:e5908