Maladie de Niemann-Pick type C

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Maladie de Niemann-Pick type C
Référence MIM NPC1 : 257220
NPC2 : 607625
Transmission Récessive
Chromosome 18q11-q12-14q24.3
Gène NPC1 - NPC2
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Prévalence 1 sur 150 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Cet article traite du type C de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la maladie de Niemann-Pick de type A et B.

La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte.

La forme infantile se manifeste par une ascite avec insuffisance hépatique sévère et/ou une insuffisance respiratoire sévère. Parfois la maladie ne se manifeste que par une hypotonie avec un retard de développement. La forme classique survient vers l'âge de 10 ans avec apparition insidieuse d'une ataxie, de troubles spastiques et d'une démence. Une dystonie et une épilepsie sont habituelles. Des troubles de l'élocution et de la déglutition sont présents. L'alimentation orale est parfois impossible.

La forme adulte se manifeste surtout par des troubles neurologiques et psychiatriques.

Le diagnostic est souvent tardif à cause de l'absence d'hépatomégalie et le résultat des tests de dépistage urinaire des maladies lysosomales est négatif. La mise en évidence dans les cultures cellulaires d'une accumulation de cholestérol non estérifié fait le diagnostic.

La forme la plus fréquente de maladie de Niemann-Pick type C est la type C1 en rapport avec une mutation du gène NPC1. Quelques cas sont dus à une mutation du gène NPC2.
Une mutation est décelée dans 90 % des cas chez les malades.
Il n'existe pas de test fiable permettant de détecter les porteurs.

Associations[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Marc Patterson, Niemann-Pick Disease, Type C In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • (fr) Fiche médicale Maladie de Niemann-Pick