Syndrome de Werner

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Syndrome de Werner
Référence MIM 277700
Transmission Récessive
Chromosome 8p12-p11.2
Gène WRN
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Environ 35
Prévalence 1 sur 20 000 à 40 000 au Japon
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Werner se traduit par un vieillissement prématuré associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose et ulcère cutanée et hypogonadisme.
L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans.

Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation.

Description[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277700 [1]
  • (en) Nancy Hanson, George M Martin, Junko Oshima, Werner Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]