Syndrome de Werner

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher
Syndrome de Werner
Référence MIM 277700
Transmission Récessive
Chromosome 8p12-p11.2
Gène WRN
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Environ 35
Prévalence 1 sur 20 000 à 40 000 au Japon
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Werner se traduit par un vieillissement prématuré associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose et ulcère cutanée et hypogonadisme.
L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans.

Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation.

Historique[modifier | modifier le code]

C'est Otto Werner (en) qui en fit la première description dans sa thèse de recherche : ophtalmologiste allemand, il observait des cataractes précoces et des signes de progéria chez certains de ses patients, notamment dans une famille comptant quatre enfants[1] : canitie, alopécie, ulcères cutanés aux genoux, diabète sucré, cataracte bilatéale, hypogonadisme, calcification vasculaire et ostéoporose.

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Article « Syndrome de Werner » sur le site anglophone « Who Named It? »

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Sur les autres projets Wikimedia :

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277700 [1]
  • (en) Nancy Hanson, George M Martin, Junko Oshima, Werner Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
  • (en) International Registry of Werner Syndrome