Chromosome 11 humain

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Le chromosome 11 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire

Nombre de paires de base : 134 452 384
Nombre de gènes : 1 426
Nombre de gènes connus : 1 264
Nombre de pseudo gènes : 359
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 459 660

SCGB2A2, localisé en 11q13

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 11
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long




















			Q25
			Q24
Porphyrie aiguë intermittente			q23.3

			q23.1
Glycogénose type 1a	Récessive	232220	q23	SLC37A4
Syndrome de Jacobsen	Dominante	147791	q23
Thrombopénie de Paris-Trousseau	Dominante	188025	q23

Myopathie avec surcharge en desmine	Dominante	601419	q22.3	CRYAB
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4			Q22
Surdité d'origine génétique			Q22
Ataxie télangiectasie			Q22

			Q22
Albinisme oculo-cutané type I
Néoplasie endrocrynienne multiple de type 1			Q16
			Q14

Surdité d'origine génétique			Q13.5
			Q13.3
			Q13.3
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz			Q13
Maladie de Mc Ardle			Q13
Syndrome de Bardet-Biedl			Q13
Maladie de Best			Q13
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip			Q13

			Q12
			Q11
			Q11

Bras court
			P11

			P11
			P11
			P11
Drépanocytose	Récessive	603903	p11.5		Hémoglobine
			P12




			P12

			P14




			P15
Syndrome de Romano-Ward
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
Nésidioblastose du pancréas			P15.1
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen	Récessive	220400	p15.5	KCNQ1
			p15.5
Syndrome de Costello	Dominante	218040	p15.5	HRAS

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

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