Chromosome 11 humain

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Chromosome 11.svg

Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 11[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 11[modifier | modifier le code]

SCGB2A2, localisé en 11q13

Maladies localisées sur le chromosome 11[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 11
Pathologie Transmission O.M.I.M. Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      Q25    
      Q24    
porphyrie aiguë intermittente     q23.3    
           
      q23.1    
glycogénose type 1a récessive 232220 q23 SLC37A4  
syndrome de Jacobsen dominante 147791 q23    
thrombopénie de Paris-Trousseau dominante 188025 q23    
           
myopathie avec surcharge en desmine dominante 601419 q22.3 CRYAB  
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4     Q22    
surdité d'origine génétique     Q22    
ataxie télangiectasie     Q22    
           
      Q22    
albinisme oculo-cutané type I          
néoplasie endocrinienne multiple de type 1     Q16    
 syndrome de Papillon-Lefèvre (en)     Q14    
           
surdité d'origine génétique     Q13.5    
      Q13.3    
      Q13.3    
syndrome de Smith-Lemli-Opitz     Q13    
maladie de Mc Ardle     Q13    
syndrome de Bardet-Biedl     Q13    
maladie de Best     Q13    
lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip     Q13    
           
      Q12    
      Q11    
      Q11    
           
Bras court
      P11    
           
      P11    
      P11    
      P11    
drépanocytose récessive 603903 p11.5   hémoglobine
      P12    
           
           
           
           
      P12    
           
      P14    
           
           
         
           
      P15    
syndrome de Romano-Ward          
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4          
nésidioblastose du pancréas     P15.1    
syndrome de Jervell et Lange-Nielsen récessive 220400 p15.5 KCNQ1  
      p15.5    
syndrome de Costello dominante 218040 p15.5 HRAS  

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]