Syndrome de Waardenburg

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Syndrome de Waardenburg
Classification et ressources externes
CIM-10 E70.3 (ILDS E70.32)
CIM-9 270.2
DiseasesDB 14021 33475
MedlinePlus 001428
eMedicine ped/2422  derm/690
MeSH D014849
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Autodominant.jpg

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l'iris. Si un individu présente un état homozygote pour l'allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtus.

  • Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de surdité. Il s'agit d'une surdité de perception uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel), pré linguale et stable.
  • Dysmorphie faciale avec télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux), synophris, hypoplasie des ailes du nez.
  • L'anomalie de la pigmentation la plus typique, présente dans près de la moitié des malades, est une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l'âge de 30 ans.
  • Quatre types de ce syndrome existent.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Syndrome de Waardenburg type 1[modifier | modifier le code]

Syndrome de Waardenburg type 2[modifier | modifier le code]

Syndrome de Waardenburg type 3[modifier | modifier le code]

Le plus rare des 3 types. Il s'agit d'un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d'os de la main

Sources[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]