Paraplégie spastique familiale

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Le terme de paraplégie spastique familiale regroupe un ensemble de maladies génétiques génétiquement hétérogènes qui se caractérise par une faiblesse musculaire très progressive atteignant les membres inférieurs s’accompagnant d’une hypertonie musculaire entraînant une raideur du membre inférieur.

Autres noms[modifier | modifier le code]

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Il existe une dégénérescence des axones des motoneurones, avec modification de la distribution des organelles et du trafic trans-membranaire[1].

Il existe des modèles animaux de plusieurs types de paraplégie spastiques familiales[2].

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence est comprise entre 1 et 10 personnes sur 100 000[2].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Différentes paraplégies spastiques familiales[modifier | modifier le code]

Les paraplégies spastiques familiales sont classées selon leur caractère

  • pure ou non syndromique
  • impure ou syndromique

Paraplégies spastiques familiales syndromiques[modifier | modifier le code]

La paraplégie spastique familiale est dite « impure » s’il existe des signes neurologiques comme : épilepsie, amyotrophie, troubles extrapyramidales ou l’apparition d’une démence.

On distingue plusieurs types de paraplégie spastique familiale par leur mode de transmission et le gène en cause.

Les gènes en cause sont systématiquement nommés SPG pour spastic gait suivi d’un numéro suivant l’ordre de leur découverte.

Dominantes[modifier | modifier le code]

Trois types de paraplégies spastiques familiales à transmission autosomique dominante syndromiques sont actuellement connues. Un peu moins de la moitié des cas concernent une mutation sur le gène SPAST, 10 % des cas le gène ATL1[3].

PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES DOMINANTES
Nom de la maladie OMIM Chromosome Gène Protéine
SPG9 10q23.3-q24.1
SPG17 11q12-q14 BSCL2
SAX1 12p13

Récessives[modifier | modifier le code]

15 % des cas concernent une mutation sur le gène KIAA1840, les autres cas étant rarissimes[3].

PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES RÉCESSIVES
Nom de la maladie OMIM Chromosome Gène Protéine
SPG7 16 q24.3 SPG7 Paraplégine
SPG11 KIAA1840 spatacsine
SPG14 3 q27-q28 Inconnu Inconnue
SPG15 14 q22-q24 SPG15 spastizine
Syndrome de Troyer 275900 13 q12.3 SPG20 Spartine
ARSACS 270550 13 q12 SACS Sacsine
SPG21 15 q21-q22 SPG21 Maspardine

Transmission liée à l’X[modifier | modifier le code]

PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES LIÉES À L’X
Nom de la maladie OMIM Chromosome Gène Protéine
Paraplégie spastique familiale type 1 303350 X q28 L1CAM Molécule d’adhésion des cellules nerveuses
Paraplégie spastique familiale type 2 312920 X q22 PLP1

Paraplégies spastiques familiales non syndromiques ou pures[modifier | modifier le code]

La paraplégie spastique familiale est dite pure si outre l’atteinte des membres inférieurs il n’existe que des anomalies comme des troubles neurologiques urinaires, des troubles sensitifs des membres inférieurs. La maladie s’aggrave progressivement et le patient ne connaît pas de période de rémission ni de période d’aggravation brusque. Les membres supérieurs ne sont pas atteints et il n’existe pas de troubles de la parole ou de la déglutition. L’espérance de vie n’est pas diminuée.

Dominantes[modifier | modifier le code]

La moitié de cette catégorie est représentée par la paraplégie spastique familiale type 4.

Récessives[modifier | modifier le code]

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  1. Blackstone C, O’Kane CJ, Reid E, Hereditary spastic paraplegias: membrane traffic and the motor pathway, Nat Rev Neurosci, 2011;12:31–42
  2. a et b Fink JK, Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms, Acta Neuropathol, 2013;126:307–328
  3. a et b Finsterer J, Löscher W, Quasthoff S, Wanschitz J, Auer-Grumbach M, Stevanin G, Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance, J Neurol Sci, 2012;318:1–18
  • (en) John K Fink, Hereditary Spastic Paraplegia Overview In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]