Chromosome 13 humain

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Chromosome 13.jpeg

Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 13[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 13[modifier | modifier le code]

Le gène du rétinoblastome (RB1), un gène suppresseur de tumeurs est situé sur le chromosome 13. La présence de deux allèles (homozygote) portant une mutation perte de fonction de ce gène ou une délétion chromosomique de la région 13q14 chez un individu peuvent être responsable du développement d'un rétinoblastome ou cancer de la rétine. Le cancer se développe généralement dans l'enfance, de manière unilatérale ou bilatérale.

Maladies localisées sur le chromosome 13[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 13 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 13
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
      Q33    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Holoproencéphalie     Q32    
           
           
           
           
           
      Q23    
           
      Q31    
      Q31    
      Q22    
      Q22    
           
Maladie de Hirschsprung     Q22    
      Q21    
Rétinoblastome     Q14   &nbs
Syndrome d'Aicardi-Goutières ?     Q14    
      Q13.5    
      Q13.3    
      Q13.3    
      Q13    
      Q13    
      Q13    
      Q13    
Cancer du sein d'origine génétique     Q12.3 BRCA2  
Syndrome de Troyer     Q12.3    
Ataxie de Charlevoix-Saguenay     Q12   Sacsine
Dystrophie musculaire des ceintures     Q12    
Surdité d'origine génétique     Q12    
Surdité d'origine génétique     Q11    
      Q11    
           
Bras court
      P11    
           
      P11    
      P11    
      P11    
      P12    
           
           
           
           
      P13    
           
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]