Syndrome de Imerslund-Grasbeck

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Syndrome de Imerslund-Grasbeck
Référence MIM 261100
Transmission Récessive
Chromosome 14q32-10p12.1
Gène CUBN-AMN
Prévalence 1 sur 150 000
Pénétrance 100 %
Nombre de cas Plus de 300 cas connus
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Imerslund-Grasbeck ou anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de cobalamine avec protéinurie est un déficit en vitamine B12 aboutissant à une anémie mégaloblastique dans l'enfance et se corrigeant par administration parentérale de vitamine B12. Cette pathologie est essentiellement localisée en Finlande, en Norvège et dans les pays musulmans méditerranéens. La maladie a été décrite vers 1960 simultanément par Olga Imerslund, pédiatre norvégienne et Ralph Gräsbeck, médecin-biochimiste finlandais.

Les autres manifestations de cette maladie comprennent une insuffisance staturo-pondérale, des infections fréquentes et des signes neurologiques. Une protéinurie sans lésion rénale est présente chez la moitié des malades. Des anomalies de l'arbre urinaires sont parfois observées.

Les tests d'absorption de la vitamine B12 montrent une absorption lente non corrigée par l'administration de facteur intrinsèque. Le début de la maladie peut survenir quelques mois après la naissance ou plusieurs années après.

L'anomalie causale est un défaut de fonctionnement du récepteur de la vitamine B12 dans la cellule intestinale par mutation des gènes CUBN ou AMN qui sont responsables de l'absorption intestinale de vitamine B12 et de la réabsorption tubulaire rénale des protéines.

Le traitement consiste en des injections de vitamine B12 mais la protéinurie persiste.

Source[modifier | modifier le code]