Ataxie de Friedreich

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Ataxie de Friedreich
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CIM-10 G11.1
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L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence.

Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.

Incidence[modifier | modifier le code]

Elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes[1].

Cause[modifier | modifier le code]

C'est la mutation du gène FRDA sur le locus q13 du chromosome 9 qui est en cause. Cette mutation est une expansion du nucléotide GAA[2] qui est répété moins de 30 fois dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000. La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés. Le nombre de codons est corrélé avec la précocité, la sévérité de la maladie et la probabilité de survenue d'une atteinte cardiaque[2].

La transmission est de type autosomique récessive. Le nombre de répétitions du codon chez l'enfant n'est cependant pas toujours en rapport avec le nombre de codons chez les parents[2].

Description[modifier | modifier le code]

Signes neurologiques[modifier | modifier le code]

  • Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté à s'exprimer), perte des réflexes.

Signes ostéo-articulaires[modifier | modifier le code]

  • Varient selon les cas: Pieds creux bilatéraux, déviation importante de la colonne vertébrale...

Signes viscéraux[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

  • Par le biais d'un neurologue, qui évaluera la fonction neurologique au niveau des jambes, confirmation par une prise de sang en dépistant la répétition du chromosome 9.

Évolution[modifier | modifier le code]

La cause du décès est cardiaque dans plus de la moitié des cas[3]. Elle peut aussi survenir suite à un étouffement.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

  • Un diagnostic différentiel essentiel : l'AVED, acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome 8 et dont le traitement par la vitamine E permet de ralentir voire de stopper l'évolution.

Traitement[modifier | modifier le code]

Le coenzyme Q10 ou son dérivé (l'idébènone) a un certain effet sur la cardiopathie avec une régression partielle de l'hypertrophie ventriculaire gauche mais beaucoup moins sur les signes neurologiques[4].

L'administration de nicotinamide permet d'obtenir une hausse substantielle du taux de la frataxine, sans, cependant, d'effets démontrés sur la maladie, du moins à court terme[5].

Annexes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Alexis Brice, « Ataxie de Friedreich », Orphanet,‎ octobre 2004 (consulté le 10 septembre 2014).
  2. a, b et c Durr A, Cossee M, Agid Y et al. Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia, N Engl J Med, 1996;335:1169–1175
  3. Tsou AY, Paulsen EK, Lagedrost SJ et al. Mortality in Friedreich ataxia, J Neurol Sci, 2011;307:46–49
  4. Mariotti C, Solari A, Torta D, Marano L, Fiorentini C, Di Donato S, Idebenone treatment in Friedreich patients: one-year-long randomized placebo-controlled trial, Neurology, 2003;60:1676–1679
  5. Libri V, Yandim C, Athanasopoulos S et al. Epigenetic and neurological effects and safety of high-dose nicotinamide in patients with Friedreich's ataxia: an exploratory, open-label, dose-escalation study, 2014;384:504–513

Liens externes[modifier | modifier le code]