Ataxie de Friedreich
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| Ataxie de Friedreich | |
| Classification et ressources externes | |
| CIM-10 | G11.1 |
|---|---|
 Mise en garde médicale |
|
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence. Les traitements actuels permettent de ralentir l'évolution (mais ne la stoppent pas). Le symptôme cardiaque (myocardiopathie) est en général bien pris en charges avec les connaissances actuelles (idebenone).
Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.
Sommaire |
[modifier] Incidence
1 sur 50 000 naissances
[modifier] Cause
- Mutation du gène FRDA sur le locus q13 du chromosome 9. La mutation est une expansion du nucléotide GAA qui est répété moins de 30 fois dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000.
- La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés.
[modifier] Description
[modifier] Signes neurologiques
- Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté s'exprimer), perte des réflexes.
[modifier] Signes ostéo-articulaires
- Varient selon les cas: Pieds creux bilatéraux, déviation importante de la colonne vertébrale...
[modifier] Signes viscéraux
- Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques.
- Diabète sucré 1 fois sur 5
[modifier] Diagnostic
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[modifier] Diagnostic différentiel
- Un diagnostic différentiel essentiel l'AVED, acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome 8 et dont le traitement par la vitamine E permet de ralentir voire de stopper l'évolution.
[modifier] Traitement
Le coenzyme Q10 ou son dérivé (l'idébènone) a un certain effet sur la cardiopathie mais beaucoup moins sur les signes neurologiques.
[modifier] Transmission
[modifier] Diagnostic anténatal
- Possibilité chez les couples à risque d'avoir un enfant
[modifier] Annexes
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229 300 Site de The Free Library
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 Voir : Friedreich Ataxia, GeneReviews
