Chromosome 19 humain

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Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 19[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 19[modifier | modifier le code]

  • gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code pour des yeux verts et l'allèle récessif b code pour des yeux bleus

Maladies localisées sur le chromosome 19[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 19
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Neuroferritinopathie Dominante 606157 Q13.3
Mucolipidose type 4 Récessive 252650 Q13.3
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I Récessive 607155 Q13.3 FKRP Fukutine
Dystrophie myotonique de Steinert Dominante   Q13.2    
Anémie de Blackfan-Diamond Dominante 105650 Q13.2    
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Récessive 258501 13.2-q13.3 OPA3  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F     Q13.1    
Maladie du sirop d'érable Récessive 248600 Q13.1-Q13.2    
Myopathie congénitale à cores centraux Dominante 118800 Q13.1    
Maladie de Nasu-Hakola Récessive   q13.1    
Syndrome de Camurati-Engelmann Dominante 131300 q13.1 TGFB1  
           
           
Hyperthermie maligne Dominante        
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B     Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
      Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Alpha-mannosidose          
      Q12    
           
           
           
      Q11    
      Q11    
           
           
Bras court
      P11    
           
      P12    
Pseudo achondroplasie Dominante        
           
           
           
           
           
      P13    
Ataxie paroxystique héréditaire Dominante        
Ataxie cérébelleuse type 6 Dominante        
Migraine hémiplégique familiale type 1 Dominante        
Maladie de Hirschsprung     P13.3    
Neutropénie par mutation du gène ELA2 Dominante 162800 p13.3 ELA2  
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]