Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

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Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Référence MIM 255110
600649
Transmission Récessive
Chromosome 1 p32
Gène CPT2
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 43
Anticipation Non
Nombre de cas Plus de 200 cas[1]
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973[2]. Trois formes de cette maladie existent :

Le diagnostic se fait principalement par la mise en évidence d'une activité réduite enzymatique de la carnitine palmitoyltransférase II dans la cellule musculaire ou la culture de fibroblastes de la peau. Le diagnostic par recherche de la mutation n'est pas toujours possible en raison du nombre important de mutations mises en évidence surtout dans les formes létales. Chaque famille atteinte a généralement une mutation spécifique.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (fr) Orphanet
  • (en) Thomas Wieser, Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]

Références[modifier | modifier le code]

  1. Thuillier L, Rostane H, Droin V, Demaugre F, Brivet M, Kadhom N, Prip-Buus C, Gobin S, Saudubray JM, Bonnefont JP (2003) Correlation between genotype, metabolic data, and clinical presentation in carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency. Hum Mutat 21:493-501
  2. DiMauro S and DiMauro PM (1973) Muscle carnitine palmityltransferase deficiency and myoglobinuria. Science 182:929-31