Chromosome 15 humain

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Caractéristiques du chromosome 15[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 15[modifier | modifier le code]

On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :

  • le gène EYCL3 codant, en partie, pour la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B code pour une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc pour des yeux bruns à noirs. L'allèle b code pour une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc pour des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
  • le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).

Maladies localisées sur le chromosome 15[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 15
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
Syndrome de Bloom Récessive 210900 q26.1 BLM  
      q26    
           
           
           
           
           
      q25    
           
           
           
           
      q24    
           
           
           
Tyrosinémie type 1 Récessive 276700 q23-q25 FAH Fumarylacétoacétate hydrolase
Maladie de Tay-Sachs Récessive 272800 q23-q24 HEXA Chaine alpha de la beta-hexosaminidase
      q23    
           
           
           
Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q22.3 BBS4  
      q22    
           
           
Syndrome MASS Dominante 604308 q21 FBN1 Fibrilline 1
Syndrome de Marfan Dominante 154700 q21 FBN1 Fibrilline 1
      q21    
           
           
           
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) Récessive 253600 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaïne 3
      q15    
           
Acidémie Isovalérique Récessive 243500 q14-q15 IVD Isovaléryl CoA déshydrogénase
           
      q14    
           
           
Syndrome d'Andermann Récessive 218000 q13-q14 SLC12A6  
           
      q13    
           
           
           
           
      q12    
           
           
Albinisme oculo-cutané de type II Récessive 203200 q11.2-q12 OCA2  
Syndrome de Prader-Willi   176270      
Syndrome d'Angelman   105830      
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]