Syndrome de Cohen

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher
Syndrome de Cohen
Référence MIM 216550
Transmission Récessive
Chromosome 8q22-q23
Gène COH1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain Sans objet
Incidence Élevèe en Finlande et chez les Amish
Nombre de cas Entre 500 et 1 000 cas
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1973[1], le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.

L'incidence de syndrome est élevé en Finlande ou dans 75 % des cas la mutation en cause est celle : c.3348_3349delCT [2]. Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais.

Liens[modifier | modifier le code]

Associations en France : Syndrome de Cohen Internationale - SCI : [1]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Marni J Falk, Heng Wang, Elias I Traboulsi, Cohen Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]

Références[modifier | modifier le code]

  1. Cohen MM Jr, Hall BD, Smith DW, Graham CB, Lampert KJ (1973) A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular, and limb anomalies. J Pediatr 83:280-4
  2. Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Traskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M, Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE (2003) Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport. Am J Hum Genet 72:1359-69