Syndrome de Joubert

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Syndrome de Joubert
Classification et ressources externes
CIM-10 Q04.3
CIM-9 742.2
OMIM 213300
DiseasesDB 30688
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Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :

  • un retard de développement ;
  • des anomalies de la respiration ;
  • des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
  • une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
  • une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
  • le retard mental est absent ou d’intensité variable.

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

  • Syndrome de Joubert-Boltshauser
  • Agénésie du vermis cérébelleux
  • Syndrome cérébello-oculo-rénal

Étiologie[modifier | modifier le code]

Principaux gènes responsables de ce syndrome :

  • Mutation gène AHI1 situé au niveau du locus q13 du 6
  • Mutation gène NPHP1 607100 (en) situé au niveau du locus q13 du 2 codant la protéine néphrocystine.
  • Mutation gène CEP290situé au niveau du chromosome 12.
  • Mutation gène C5ORF42 retrouvé chez la population du Bas-Saint-Laurent au Québec, découvert par le Dr Jacques Michaud et son équipe[1].

« Pas moins de 15 gènes jouant un rôle dans l'expression du syndrome ont été mis au jour dans le reste du monde. »

Prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence est de 1 sur 100 000 naissances ; elle est probablement sous-estimée.

Description[modifier | modifier le code]

Manifestations neurologiques[modifier | modifier le code]

Un retard de développement, des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux.
Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci.
Les épisodes apnéiques s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant.
L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé.
L'agénésie du vermis cérébelleux fait partie de la description de ce syndrome.
La malformation de Dandy-Walker est décelée dans 10 % des cas.

Manifestations oculaires[modifier | modifier le code]

Nystagmus vertical et horizontal
Paralysie de la paupière
Une rétinite pigmentaire, des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’amaurose congénitale de Leber

Manifestations rénales[modifier | modifier le code]

Kystes rénaux apparaissant au cours de l’enfance

Manifestations diverses[modifier | modifier le code]

Polydactylie
Faciès caractéristique.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

  • Le diagnostic se fait sur la présence de :
    • hypotonie avec secondairement ataxie ;
    • retard de développement avec retard mental ;
    • respiration anormale et/ou mouvement oculaire anormaux.
  • Avec en imagerie à résonance magnétique du cerveau, le signe caractéristique d’« aspect en molaire » des pédoncules cérébelleux ou molar tooth sign Molar tooth sign en I.R.M.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

La discussion se fait autour des différentes pathologies pouvant donner

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique récessive

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Myriam Srour, Jeremy Schwartzentruber, Fadi F Hamdan, Luis H Ospina, Lysanne Patry, Damian Labuda, Christine Massicotte, Sylvia Dobrzeniecka, José-Mario Capo-Chichi, Simon Papillon-Cavanagh, Mark E Samuels, Kym M Boycott, Michael I Shevell, Rachel Laframboise, Valérie Désilets, Bruno Maranda, Guy A Rouleau, Jacek Majewski, Jacques L Michaud, « Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population », American Journal of Human Genetics, vol. 90, no 4,‎ 6 avril 2012, p. 693-700 (ISSN 1537-6605, liens PubMed? et DOI?)

Sources[modifier | modifier le code]