Catégorie:Maladie métabolique congénitale

A

• [×] Maladie génétique du métabolisme des acides aminés‎ – 4 P

C

• [×] Anomalie de la synthèse du cholestérol‎ – 4 P

G

• [×] Maladie génétique du métabolisme des glucides‎ – 5 P

L

• [×] Maladie lysosomale‎ – 29 P

M

• [×] Maladie génétique du métabolisme des métaux‎ – 7 P

N

• [×] Maladie génétique du métabolisme des nucléotides‎ – 1 P

P

• [×] Maladie peroxysomale‎ – 3 P

S

• [×] Anomalie génétique du métabolisme des stéroïdes‎ – 3 P

U

• [×] Maladie génétique du métabolisme de l'urée‎ – 4 P

A

• A-beta-lipoprotéinémie
• Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
• Acidurie fumarique
• Acidémie méthylmalonique
• Acéruléoplasminémie
• Adrénoleucodystrophie liée à l'X
• Alcaptonurie
• Anomalies congénitales de la glycosylation
• Argininémie

C

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
• Syndrome CHILD
• Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
• Chondrodystrophie calcifiante congénitale
• Citrullinémie

C (suite)

• Citrullinémie type II

D

• Déficience congénitale en lactase
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase

E

• Encéphalopathie glycinique

G

• Maladie de Gaucher
• Maladie génétique du métabolisme des glucides

H

• Hémochromatose génétique
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

L

• Syndrome de Lesch-Nyhan
• Déficit familial en lipoprotéine lipase

M

• Maladie métabolique génétique
• Mucopolysaccharidose
• Myopathie métabolique

M (suite)

• Maladie génétique du métabolisme des métaux

N

• Nanisme létal type Greenberg
• Maladie génétique du métabolisme des nucléotides

P

• Maladie de la fonction peroxysomale
• Phénylcétonurie
• Maladie de Pompe

S

• Maladie de Sly
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

T

• Triméthylaminurie
• Troubles du stockage des lipides

U

• Maladie génétique du métabolisme de l'urée

W

• Maladie de Wilson

X

• Xanthomatose cérébrotendineuse

Z

• Syndrome de Zellweger