Chromosome 6 humain

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Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 6[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 6[modifier | modifier le code]

Maladies localisées sur le chromosome 6[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Q26
Q25.2
Q25
Lymphohistiocytose familiale Récessive q24.1 STX11
Syndrome de Char Q24.1
Diabète néonatal Q24
Syndrome de Lafora Q24
Q23.1
Q23.1
Argininémie Q23
Syndrome de Lafora Q22.3
Maladie de Refsum Récessive 266500 6q22-q24 PEX7
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Q22
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Q21
Troubles du spectre autistique,Syndrome d'Asperger[1] Q21
Q16
Maladie de Stargardt Dominante Q14
Maladies de surcharge en acide sialique libre Q14
Syndrome de Joubert Q13
Q12
Q11
Bras court
p12
Dysplasie cleido cranienne p21
Polykystose rénale type récessif p21
Maladie de Nasu-Hakola p21.1
Déficit en 21 Hydroxylase p21.3
Hémochromatose par mutation du gène HFE p21.3
p22
Acidurie 4 hydroxy-butyrique Récessive 271980 p22 ALDH5A1
p23
p24
p25

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Deux familles de gènes "candidats" s'avèrent être impliquées dans l'autisme : sur le chromosome 6(6q21) et sur différents K17,K3,KXq13.Site d' Asperger Aide France.

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]