Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 6

• Nombre de paires de base : 170 975 699
• Nombre de gènes : 1 152
• Nombre de gènes connus : 1 050
• Nombre de pseudo gènes : 459
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 587 079

Maladies localisées sur le chromosome 6

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			Q26
			Q25.2
			Q25
Lymphohistiocytose familiale	Récessive		q24.1	STX11
Syndrome de Char			Q24.1
Diabète néonatal			Q24
Syndrome de Lafora			Q24
			Q23.1
			Q23.1
Argininémie			Q23
Syndrome de Lafora			Q22.3
Maladie de Refsum	Récessive	266500	6q22-q24	PEX7
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)			Q22
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid			Q21
Troubles du spectre autistique,Syndrome d'Asperger			Q21
			Q16
Maladie de Stargardt	Dominante		Q14
Maladies de surcharge en acide sialique libre			Q14
Syndrome de Joubert			Q13
			Q12
			Q11
Bras court
			p12
Dysplasie cleido cranienne			p21
Polykystose rénale type récessif			p21
Maladie de Nasu-Hakola			p21.1
Déficit en 21 Hydroxylase			p21.3
Hémochromatose par mutation du gène HFE			p21.3
			p22
Acidurie 4 hydroxy-butyrique	Récessive	271980	p22	ALDH5A1
			p23
			p24
			p25

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]