Syndrome de Zellweger

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Syndrome de Zellweger
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.8
CIM-9 277.86, 759.8
OMIM 214100
DiseasesDB 14248
MeSH D015211
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Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :

Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.

Cause[modifier | modifier le code]

Due à la mutation de la péroxine PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette maladie est très grave, et même létale.

Biologique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 [3]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]