Albinisme

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Albinisme
Classification et ressources externes
Albinisitic man portrait.jpg
Forme humaine d'albinisme total.
CIM-10 E70.3
CIM-9 270.2
OMIM 203100
MedlinePlus 001479
eMedicine derm/12 
MeSH D000417
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L'albinisme est une particularité génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, se caractérisant par un déficit de production de mélanine pouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale de cellules pigmentaires. Le plus souvent, la rétine est déficitaire en récepteurs et pigments, particulièrement au niveau de la fovéa qui n’est pas bien constituée (hypoplasie) ; le nerf optique peut également présenter une hypoplasie et la distribution des fibres nerveuses entre les deux yeux est anormale.

On distingue l’albinisme oculaire (albinisme partiel) comportant trois formes, qui se manifeste principalement chez les hommes, et l’albinisme oculo-cutané (albinisme total) comportant au moins quatre formes, touchant également les femmes et les hommes.

En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou violacés et les téguments blancs - ou colorés uniquement par d’autres pigments que la mélanine chez certaines espèces animales. En cas de présence de mélanine en quantité diminuée, les iris et les téguments sont plus clairs que chez les autres individus de la même espèce. Les iris peuvent ainsi être bleu ou orange clair, par exemple. Les formes oculaires n'affectent que les yeux.

Les albinos ont une vision déficiente et sont facilement sujets à des kératoses et cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil. Chez les animaux à plumes ou poils, il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire des téguments, le pelage ou plumage blanc ayant un bon pouvoir de réflexion de la lumière.

Certaines maladies génétiques rares comprennent l’albinisme dans leur syndrome : syndrome de Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi, syndrome de Griscelli par exemple.

L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme qui touche tous les pigments et pas seulement la mélanine. Les iris sont colorés et la rétine normalement constituée.

Causes de l'albinisme[modifier | modifier le code]

Plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas toujours bien comprises. Les mieux connus sont les gènes TYR responsable de la forme 1 de l'albinisme oculocutané (OCA1)[1], OCA2 (P) responsable de OCA2[2], TYRP1 responsable de OCA3[3], SLC45A2 (MATP) responsable de OCA4[4], OA1 responsable de de l'albinisme oculaire[5], ainsi que HPS-1 responsable du syndrome de Hermansky-Pudlak et CHS-1 responsable du syndrome de Chediak Higashi. Le gène TYR contrôle la production de la tyrosinase, enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine, le gène TYRP influence l'action de la tyrosinase. Le gène P contrôle la production d'une protéine de transport membranaire et sa mutation pourrait gêner l'entrée de la tyrosinase dans les mélanosomes, OA1 encode également une protéine membranaire de mélanosome[5].

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

L’albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues, est d'environ 1 cas pour 20 000 naissances (0,005 %)[6]. La forme 2 de l’albinisme oculo-cutané est la plus répandue mondialement[5].

La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaines et sud-américaines :

  • 3,5 % chez les Kuna, ethnie du Panama[6][réf. à confirmer],
  • 1 / 12 000 aux États-Unis chez les Afro-Américains[7],
  • 1 / 1 000 au Niger, sur l'Île d’Aland[7]

La forme 4 est relativement fréquente au Japon[4].

Transmission de l'albinisme[modifier | modifier le code]

Albinisme
Mère avec gène porteur Mère sans gène porteur
Père avec gène porteur Enfant albinos Enfant porteur du gène mais non albinos
Père sans gène porteur Enfant porteur du gène mais non albinos Enfant ni porteur du gène ni albinos

Aspect ophtalmologique[modifier | modifier le code]

Albinisme total : Oculaire et cutané montrant un jeune garçon avec des iris presque rouges.

La mauvaise vision constatée chez les albinos n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant environ 30% de bâtonnets de moins qu'une rétine normale[8] et une fovéa anormalement pauvre en cônes. Les cellules réceptrices cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec l’EPR, épithélium pigmentaire de la rétinea rétine qui est un tissu neural. Au cours de l’embryogenèse, l’absence de pigment perturbe leur développement, ce qui cause une mauvaise acuité visuelle. De plus, le développement du système nerveux visuel lors de la phase fœtale est anormal, entraînant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique. Les projections des deux hémirétines de chaque œil se recouvrent peu, ce qui entraîne une mauvaise vision binoculaire et souvent un strabisme.

Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme. L'albinisme est la cause de 25 % des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier (avec l'achromatopsie) dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.

L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le monde.

Chez l’animal[modifier | modifier le code]

Crapaud albinos ceratophrys ornata, coloré par d'autres pigments que la mélanine.

Les animaux albinos sont le plus souvent blancs avec des yeux rouges, roses ou même très clairs, mais une coloration due à d’autres pigments (porphyrine, ptéridine, psittacine etc) peut exister. L’animal peut aussi apparaître rose (circulation sanguine), jaune ou brunâtre (kératine), ou être coloré par des pigments provenant de l’alimentation.

Dans certains environnements, l’animal albinos est désavantagé par la perte du pouvoir camouflant de la mélanine[9],[10], mais certains prédateurs semblent plus attirés par les animaux normalement colorés[11]. Les oiseaux albinos font souvent l’objet de rejet de la part de leurs congénères et ont du mal à s’accoupler[11].

L’hypoplasie fovéale généralement associée à l’albinisme chez les mammifères pourrait ne pas toucher les oiseaux dont la rétine contient surtout des cônes[12]. Une recherche effectuée sur des batraciens ne montre pas de diminution du nombre des bâtonnets chez les sujets albinos. Il est donc possible que des anomalies rétiniennes n'accompagnent l'albinisme que chez les mammifères[13].

Bien que l’albinisme soit génétiquement hérité, son incidence chez les poissons peut être élevée artificiellement en exposant les œufs à des métaux lourds (arsenic, cadmium, cuivre, mercure, sélénium, zinc)[14].

Confusions[modifier | modifier le code]

Colourpoint[modifier | modifier le code]

Une famille de lapins de race néo-zélandaise à différents niveaux de coloration Colourpoint.

Le phénotype colourpoint est une variation pigmentaire recherchée par les éleveurs (chats et certains rongeurs d'élevage comme la gerbille[15] ou le lapin) : l'extrémité des pattes, la queue, le museau et les oreilles sont plus foncés que le reste du corps. Il est dû à la présence de l’allèle "cs" : cs/cs, qui entraîne la fabrication d’une tyrosinase ne fonctionnant qu’à basse température et non à la température corporelle normale. Le petit naît tout blanc car il a été maintenu au chaud durant la gestation, mais après la naissance, ses extrémités connaissent une chute de température, déclenchant la synthèse de mélanine et faisant apparaître une teinte plus foncée au bout de 2 à 3 jours sur ces parties du corps[16]. ,[17]. Ce phénomène est partiellement réversible : par exemple lors d'une forte fièvre on peut observer une décoloration des parties foncées. Il peut aussi y avoir une dépigmentation « en lunettes » autour des yeux, zone plus chaude de la face[16].

L'intensité de la teinte varie selon la lignée génétique et peut foncer avec l'âge[18] ou sous l’effet de certaines hormones. Une femelle aura par exemple les extrémités plus foncées lorsqu'elle a des petits[16].

Les chats colourpoint ont tous les yeux bleus.

Leucistisme[modifier | modifier le code]

L'albinisme et le leucistisme sont des phénomènes distincts. Le leucistisme donne des animaux entièrement ou partiellement blancs, très rarement des humains, mais dont la couleur des iris, produite par des cellules issues du tube neural, n'est pas affectée. Cette altération de la pigmentation est due à une différenciation ou une migration imparfaite des cellules pigmentaires issues de la crête neurale, y compris les xanthophores présents dans certaines espèces animales ; les parties blanches ne contiennent donc aucune cellule pigmentaire. Dans l'albinisme, les cellules pigmentaires sont normalement présentes, la pigmentation anormale étant due à des protéines manquantes ou déficientes sur la chaîne de fabrication de la mélanine ; les autres pigments ne sont pas altérés et peuvent, s'ils sont présents, colorer l'animal.

Les animaux albinos et la société humaine[modifier | modifier le code]

Les animaux blancs différents de leurs congénères ont toujours attiré l’attention. Considérés comme plus vulnérables, ils font parfois l’objet de mesures de protection; ainsi treize États des États-Unis interdisent la chasse des animaux albinos[11]. La Société de préservation des écureuils albinos est active depuis 2001 aux États-Unis, au Canada et au Royaume-Uni[19].

Des lignées albinos sont utilisées pour la recherche biomédicale[20]. Et ces derniers sont également présents parmi les animaux de compagnie, comme, par exemple chez le rat, le lapin, le furet, le canari, le python, le poisson rouge, les Corydoras sans oublier les célèbres souris blanches.

Cas d'albinisme célèbres[modifier | modifier le code]

Chez les animaux[modifier | modifier le code]

  • Les éléphants blancs Abul-Abbas, reçu par Charlemagne, et Hanno, reçu par Léon X,
  • le gorille Flocon de Neige du zoo de Barcelone,
  • les koalas du zoo de San Diego, Goolara, mort en 1992[21], et Onya-Birri[22], seuls cas connus sur une population mondiale de 80 000 individus,
  • le célèbre cachalot Mocha Dick, qui fut l'inspiration du roman Moby-Dick de Herman Melville,
  • le dauphin rose découvert en 2009 dans les eaux du lac Calcasieu en Louisiane (États-Unis), surnommé « Pinky », premier dauphin albinos découvert dans un lac salé à l'intérieur des terres, dans un delta[23].
  • Il y a eu aussi 3 orques albinos célèbres : la première fut Chimo, une orque qui fut découverte dans les années 1970 au large du Canada. Elle fut ensuite exhibée dans un parc aquatique et décéda quelques mois plus tard. La deuxième fut Iceberg, femelle orque qui a été filmée et photographiée en 2010 au large des côtes nord-est de la Russie. C'est le premier adulte orque sauvage qui est tout blanc. Le dernier épaulard est aussi une orque mâle baptisée Iceberg vue sur la côte est de la Russie, dans la région du Kamchatka le 23 avril 2012[24].
  • Le merle blanc.
  • Des chevreuils blancs dans les forêts vosgiennes[25]

Chez les humains[modifier | modifier le code]

Préjugés et croyances sur l'albinisme[modifier | modifier le code]

Persécution en Afrique[modifier | modifier le code]

Photographie d'un Sénégalais atteint d'albinisme en 1894.

Les personnes atteintes d'albinisme sont sujet de meurtre en Afrique, car la population utilise leurs différents membres pour des potions et autres fabrications dans la sorcellerie. Ces problèmes sont dus à la persistance de légendes conférant des caractéristiques mystiques aux personnes atteintes d'albinisme. Certaines indiquent ainsi que les albinos ne meurent pas mais disparaissent, qu'ils ne voient pas la nuit, qu'ils ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal[réf. nécessaire].
Ils sont encore aujourd'hui victimes d'exclusion, de persécutions, et même d'assassinats (dans ce dernier cas, les victimes étant parfois même enlevées) dans des buts magiques (les croyances locales attribuant des pouvoirs guérisseurs aux organes des albinos[26]) notamment au Mali, au Cameroun[27], en République démocratique du Congo[28], au Burundi[29],[30] ou en Tanzanie[31],[32].

Cependant les mentalités auraient tendance à évoluer dans certains de ces pays, puisqu’en 2009, sept hommes furent condamnés à mort par pendaison en Tanzanie pour meurtre d’albinos dans deux affaires différentes. Il semblerait qu’aucun des sorciers qui se livraient à la préparation des breuvages « magiques » à partir des membres des victimes pour en faire commerce n’ait encore été poursuivi[33],[34].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Richard A King Oculocutaneous Albinism Type 1 19-01-2000; site du NCBI
  2. William S Oetting Oculocutaneous Albinism Type 2 OCA2 17-7-2003; site du NCBI
  3. informations génétiques du NIH
  4. a et b Tamio Suzuki Oculocutaneous Albinism Type 4 17-11-2005 ; site du NCBI
  5. a, b et c James Reynolds, Scott Olitsky Pediatric Retina, 2011, VIII, Springer, p. 148, ISBN 978-3-642-12040-4
  6. a et b L’albinisme dans la province centrale du Cameroun : du diagnostic au conseil génétique. Kassir et Dogredingao. Médecine d'Afrique Noire : 1998, 45 (7).
  7. a et b L’albinisme, étiologie fréquente des nystagmus congénitaux
  8. P Donatien, G Jeffery, Correlation between rod photoreceptor numbers and levels of ocular pigmentation, University College London, Institute of Ophthalmology, Londres]
  9. Ilo Hiler, Albinos. Young Naturalist. The Louise Lindsey Merrick Texas Environment Series, No. 6, pp. 28–31. Texas A&M University Press, College Station (1983)
  10. S. Dobosz, K. Kohlmann, K. Goryczko, H.Kuzminski, juillet 2008, "Growth and vitality in yellow forms of rainbow trout" Journal of Applied Ichthyology, volume16 No3, p117–20
  11. a, b et c Minnesota department of Natural Resources
  12. G Jeffery, A Williams "Is abnormal retinal development in albinism only a mammalian problem? Normality of a hypopigmented avian retina". in Exp Brain Res. 1994;100(1):47-57. site du NCBI
  13. Grant, NN Patel, AR Philp, CN Grey, RD Lucas, RG Foster, JK Bowmaker, G Jeffery. Rod photopigment deficits in albinos are specific to mammals and arise during retinal development, Department of Sensorimotor Systems, Visual Neuroscience Journal, 2001 Mar-Apr;18(2):245-51, PMID: 11417799]
  14. Marcelo Brito, Erica F. G. de Caramaschi "An albino armored catfish Schizolecis guntheri (Siluriformes: Loricariidae) from an Atlantic Forest coastal basin", 2005 Neotropical Ichthyology volume=3
  15. Les couleurs et marquages de la gerbille
  16. a, b et c Colourpoint, pourquoi une restriction de la couleur aux extrémités ?
  17. Apparition des couleurs chez le chaton Siamois
  18. Évolution du patron colourpoint avec l'âge chez le Siamois
  19. site de l'ASPS
  20. (en) D. Creel « Inappropriate use of albino animals as models in research » Pharmacology, Biochemistry, and Behavior, volume12, no 6, p969–7, juin 1980
  21. (en) Nora Zamichow « Goolara, Zoo's Rare Albino Koala, Dies of Cancer : Animals: Cuddly 7-year-old marsupial was a favorite with staff and visitors and even charmed Johnny Carson » Los Angeles Times le 7 septembre 1992, consulté le 11 mai 2013.
  22. (en) rédaction de San Diego « An albino koala adds color to San Diego Zoo » CNN.com le 5 juin 1998, consulté le 11 mai 2013
  23. « Un dauphin albinos découvert en Louisiane », NOUVELOBS.COM,‎ 02.03.2009 (consulté le 3 mars 2009)
  24. Tristan Vey, « Un orque albinos filmé au large des côtes russes », Le Figaro,‎ 24 avril 2012 (lire en ligne)
  25. http://www.google.fr/imgres?imgurl=http://www.steinbach68.org/imgdivers/chevreuil.jpg&imgrefurl=http://www.steinbach68.org/chevreuil.htm&h=525&w=612&sz=61&tbnid=gmiuiEuDjk7oLM:&tbnh=100&tbnw=116&zoom=1&usg=__zQ7szVojRse3onQw--lQ5RYXYRw=&docid=CDZBdcXT9eR4dM&hl=fr&sa=X&ei=O-2LUO73K9SShgfQ4oDYBQ&ved=0CCQQ9QEwAA&dur=563
  26. AFP, « Un garçon albinos retrouvé démembré au Burundi », Le Monde,‎ 23 octobre 2010 (lire en ligne)
  27. Stéphanie Plasse, « Les albinos, victimes de sacrifices humains », sur Afrik.com,‎ 3 mai 2008 (consulté le 22 juin 2008)
  28. « Kisangani : le dur combat des albinos pour se faire accepter », sur syfia-grands-lacs.info,‎ 21 février 2008 (consulté le 19 octobre 2008)
  29. « Burundi: une fillette de six ans dernière victime de la chasse aux albinos », AFP, 17 novembre 2008.
  30. « Les albinos en danger d’extermination au Burundi », sur Afrik.com,‎ 17 octobre 2008 (consulté le 19 octobre 2008)
  31. (en) « Pale and Persecuted: Albinos Hunted, Terrorized in Tanzania », sur citizensugar.com,‎ 6 septembre 2008 (consulté le 19 octobre 2008)
  32. Reportage sur le massacre des albinos en Tanzanie par le photographe Franck Vogel
  33. Article d’Amnesty International du 3 novembre 2009
  34. Article de burundibwacu.info du Mardi 3 novembre 2009, par Stéphanie Plasse

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Sur les autres projets Wikimedia :

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Ninou Chelala, L’albinos en Afrique. La blancheur noire énigmatique, L’Harmattan, Paris, 2007, 220 p. (compte-rendu en ligne [1])
  • Tsevi Dodounou, Le mythe de l'albinos dans les récits subsahariens francophones, Lit, Münster, 2011, 328 p. (ISBN 978-3-643-11219-4) (thèse)

Filmographie[modifier | modifier le code]

  • In My Genes, film documentaire kényan, 2009 (albinisme au Kenya)
  • Blanc et Noir, film documentaire de Jean-François Méan, 2010 (albinisme en Tanzanie)
  • Je suis blanc de peau, film documentaire de Franck Sanson, Skopia films, Courbevoie, 2010 (albinisme au Cameroun)
  • In the Shadow of the Sun, d'Harry Freeland (albinisme en Tanzanie)

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Témoignage d'un homme albinos
  • Genespoir, l'association française des albinismes
  • Sans couleur, Travail artistique de Camille Entratice
  • integrascol, fiche pratique qui a pour fonction de sensibiliser les acteurs de la scolarisation à l'accueil des enfants souffrant d'albinisme/albinisme oculaire
  • http://www.anida.fr/ ANIDA, tous ensemble pour l’albinisme est une association à but non lucratif créée début 2011 pour lutter contre les difficultés d’ordre médical et social rencontrées par les personnes albinos en Afrique.