Maladie de Hirschsprung

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Maladie de Hirschsprung
Classification et ressources externes
Hirschsprung acetylcholine.jpg
Histopathologie / Maladie de Hirschsprung. Présence aberrante de fibres positives à l'enzyme Acétylcholine-estérase ou ACHE) (en brun) dans les lamina propria mucosae
CIM-10 Q43.1
CIM-9 751.3
OMIM 142623
DiseasesDB 5901
MedlinePlus 001140
eMedicine med/1016 
MeSH D006627
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La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.

Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales.

Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.

Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été trouvés responsables de cette maladie.

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

  • Aganglionose digestive totale
  • Maladie de Hirschsprung type 1 forme dominante
  • Maladie de Hirschsprung type 2 forme récessive
  • Maladie de Hirschsprung type 3
  • Mégacôlon congénital

Incidence[modifier | modifier le code]

La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare qui touche une naissance sur 5 000, en majorité des garçons (80 %). Il s'agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial).

Description[modifier | modifier le code]

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l’anus jusqu’à une hauteur variable de l’intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde.

Cette maladie est due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin, et plus particulièrement du côlon. De l'existence de ce segment aganglionnaire résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante.

La majorité des nouveau-nés atteints ont des retards d’émission du méconium, l'émission ne survenant qu’après plus de 48 heures de vie néonatale. Les signes cliniques sont digestifs : constipation, distension abdominale ou vomissement ou entérocolite. Mais 10 % des diagnostics ne seront faits qu’après l’âge de 1 an (dans les formes non syndromiques).

Il est à noter que cette maladie existe aussi chez plusieurs animaux, notamment chez le rat (ce qui facilite la recherche en laboratoire sur cette maladie). Il semblerait que chez cette espèce l'anomalie génétique comprend également une dépigmentation du pelage. Il en est de même chez le cheval.

Formes cliniques[modifier | modifier le code]

Il existe différentes formes de la maladie de Hirschsprung, dont la gravité dépend de la longueur du segment aganglionnaire. Dans 90 % des cas, il s'agit de la forme « classique » qui touche simplement la terminaison du colon (le rectum et le colon sigmoïde).

Il existe aussi des formes courtes n'intéressant que la partie basse du rectum et à l'opposé des formes longues pouvant atteindre tout le colon voire remonter plus ou moins sur l'intestin grêle.

En fonction de l’étendue de l’atteinte de la maladie au niveau intestinal, on distingue :

  • Hirschsprung court segment, localisée au sigmoïde, dans 80 % des cas ;
  • Hirschsprung long segment, étendue au côlon, dans 15 % des cas ;
  • Hirschsprung totale, localisée à tout l’intestin, dans 5 % des cas.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Lavement baryté du côlon

Le diagnostic peut être évoqué sur les échographies prénatales sur lesquelles on peut voir une dilatation intestinale. La maladie est généralement diagnostiquée dans les toutes premières semaines de vie. À la naissance, l’intestin est bouché. Le nouveau né a un ballonnement abdominal, souvent considérable, qui peut être accompagné de vomissement bilieux (vert). Les premières selles, qui sont normalement évacuées durant les premières 24 heures, sont retardées anormalement.

À ce stade, on peut diagnostiquer cette maladie grâce au passage en douceur d'une grosse sonde rectale. Cette sonde va permettre de faire sortir des selles et des gaz en abondance et de déballonner l'enfant. Cela se produit si la sonde a pu monter jusque dans le colon dilaté, soit plus haut que la zone n’ayant pas de cellules neuro-ganglionnaires.

Un lavement opaque radiologique, aussi appelé lavement baryté, peut être effectué afin de révéler la dilatation du côlon ou de l’intestin grêle au-dessus d’une zone rétrécie. Ce test est utilisé chez les nouveau-nés qui sont incapables d’éjecter les selles. Pour effectuer ce lavement, le médecin va introduire un liquide de baryum par l’anus dans le côlon. On pourra ensuite l’observer grâce à des rayons X. Ce test est aussi utile chez les enfants afin de déterminer sur quelle longueur le côlon est infecté.

Il est possible de pratiquer chez des enfants et des adultes un test de manométrie. Ce test consiste à introduire un petit ballon dans le rectum du patient afin de mesurer la pression des muscles du sphincter de l’anus et de déterminer à quel point la personne est capable de ressentir les différentes sensations de plénitude dans le rectum. Dans le cas d’un patient atteint de la maladie de Hirschprung les muscles du rectum ne se détendent pas normalement.

Le diagnostic repose essentiellement sur la biopsie intestinale du rectum. En effet, le médecin va prélever une partie du rectum et l’examiner. Une personne souffrant de la maladie de Hirschsprung n’aura pas de cellule ganglionnaire et on observera une hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Afin d’éliminer d’autres pathologies possibles, le médecin peut éventuellement évoquer d’autres étiologies pouvant correspondre aux même symptômes, telles que :

  • la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC), un accident sub-occlusif à répétition qui peut être d’origine myopathique ou neuropathique ;
  • le syndrome du bouchon méconial, dans le cas où les bilans Hirschsprung et de la mucoviscidose sont négatifs (test de la sueur, et biopsies). Il peut être caractérisé par une amélioration spontanée ;
  • micro-côlon gauche, qui est relativement présent dans les cas de gros bébés et de mère diabétique.

Causes[modifier | modifier le code]

C’est une maladie polygénique, c’est-à-dire due à la mutation de plusieurs gènes indépendants, dont une combinaison particulière détermine cette malformation.

Formes non syndromiques[modifier | modifier le code]

Six (6) gènes ont été identifiés comme responsables de maladie de Hirschsprung :

  • RET situé sur le locus q11.2 du chromosome10,gène le plus souvent impliqué dans les formes familiales de maladie de Hirschsprung.164761 (en) (rearranged during transfection protooncogene) ;
  • GDNF situé sur le locus p13.1-p12 du chromosome 5 ;
  • NRTN situé sur le locus p13.3 du chromosome 19 ;
  • EDNRB situé sur le locus q22 du chromosome 13 ;
  • EDN3 situé sur le locus q13.2-q13.3 du chromosome 20 ;
  • ECE1 situé sur le locus p36.1 du chromosome 1.

Formes génétiques syndromiques[modifier | modifier le code]

MALADIES GÉNÉTIQUES COMPORTANT UNE MALADIE DE Hirschsprung
Syndromes Signes cliniques Transmission Chromosome
locus
Gène Fréquence Numéro MIM
Syndrome de Bardet-Biedl Retard mental
Obésité
Polydactylie
Rétinite pigmentaire
Anomalies rénales et génitales
Récessive 7 locus connus 2-10 % 209900
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Nanisme
Cheveux rares
Déficit immunitaire
Récessive 9 p13 RMRP 7-9 % 250250
Syndrome d'Ondine Hypoventilation
Neuroblastome
Dominante PHOX2B 16 % 209880
Dysautonomie familiale Récessive 9 q31 IKBKAP ? [1]
Syndrome de Mowat-Wilson Microcéphalie
Retard mental
Agénésie du corps calleux
Cardiopathie congénitale
Épilepsie
Petite taille
Dominante 2q22 ZFHX1B 62-70 % 235730
Pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique Dominante et Récessive ? ? Jusque 20 % 243180
Syndrome de Goldberg-Shprintzen Récessive 10 q21.1 KIAA1279 609460
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Dominante RET Rare 171400
Neurofibromatose type 1 Dominante Inconnu 162200
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Retard mental
Syndactylie
Cardiopathie
Anomalies sexuelles
Récessive 11 q12-q13 DHCR7 Inconnu 270400
Syndrome de Waardenburg-Shah Dominante et Récessive Presque 100 % [2]
Syndrome L1 Retard mental
Agénésie du corps calleux
Hydrocéphalie
Pouce en adduction
Récessive à l'X X L1CAM Inconnu [3]
  • SOX10 dans le syndrome Yemenite 4 situé sur le locus q13.1 du chromosome22 [4]

Chromosomique[modifier | modifier le code]

  • Trisomie 21
  • Délétion 10q
  • Délétion 13q
  • Délétion 2q22

Cause inconnue[modifier | modifier le code]

C'est le cas pour 10 à 15 % des cas.

Traitement[modifier | modifier le code]

Le traitement de la maladie de Hirschsprung est un traitement chirurgical. La zone malade est enlevée et la continuité digestive va être rétablie. Deux traitements sont possibles : une prise en charge immédiate, qui va être effectuée le plus tôt possible, et une prise en charge secondaire, qui est le traitement définitif.

Lors de la prise en charge immédiate, le diagnostic est fait lors des premiers jours de la vie du nouveau-né. Une fois que le diagnostic est établi, le bébé va être pris en charge par un service pédiatrique. Le premier traitement va être le nursing, il consiste à introduire une sonde dans le rectum ou à effectuer de petits lavements prudents. Ceci a pour but de permettre l'évacuation des selles et le déballonnage de l’enfant. Le nursing n’est pas sans risque, il existe des risques de perforations. Cette technique peut marcher. Dans ce cas, l’enfant va être réalimenté et il va rentrer chez lui. Ses parents devront lui faire des soins de nursing. Si après son retour, le nouveau-né a de la fièvre, des selles liquides ou des vomissements, il doit revenir à l’hôpital. Si l’enfant n’est pas bien pris en charge, il risque une entérocolite aigüe.

Si le nursing ne fonctionne pas, le nouveau-né sera pris en charge et on lui fera une chirurgie de décompression, c’est une colostomie. Elle consiste à effectuer une ouverture chirurgicale de la paroi du côlon permettant ainsi son exploration. Elle va permettre de faire une biopsie et d’analyser son innervation. Elle permet aussi la décompression et l’évacuation du côlon. Une fois l’opération réalisée, l’enfant va être réalimenté progressivement et on va surveiller que les selles ne soient pas trop liquides ou trop importantes avant de le laisser sortir. Si la maladie de Hirschsprung est très étendue, la réalimentation se fera par cathéter.

Le traitement secondaire va être le traitement définitif. L’enfant est mis sous traitement antibiotique avant l’opération et il le continuera 48 heures après qu’elle est passée. Ce traitement permet de prévenir toute infection, car c’est la plus grosse complication possible. Elle peut être due à l’entérocolite ou à une contamination par les selles. Cette chirurgie peut être pratiquée avant les 3 premiers mois de vie si nécessaire. Il existe différentes techniques pour ce traitement mais toutes ces opérations ont le même but. Elles permettent de rétablir la continuité du tube digestif après avoir effectué une ablation partielle de la partie du côlon malade. Après cette ablation de la portion pathologique du côlon, le segment de l'iléon est relié au segment du côlon qui reste, avec du fil ou des agrafes. Cette intervention n'entraîne généralement pas de conséquences sur le fonctionnement du tube digestif. Quand l'ensemble du côlon est atteint, c'est l'iléon normalement innervé qui doit être amené au niveau du rectum ou même de l'anus. Autrement dit, le but recherché est de supprimer les zones intestinales ne contenant plus de cellules neuro-ganglionnaires, et de relier les intestins qui fonctionnent normalement à la partie terminale du tube digestif, c'est-à-dire le rectum, si celui-ci possède ces cellules, sinon à l'anus.

Cette opération est effectuée de plus en plus tôt, dans les premières semaines de vie de l’enfant afin de ne pas opérer ces enfants alors que l’intestin est déjà trop dilaté. Cela permet d’éviter des dysfonctionnements.

Une fois l’opération terminée, l’enfant gardera une sonde urinaire 48h. Suivant la technique utilisée, l’enfant peut développer des fistules anastomotiques ou un abcès local, par exemple à la suite de l’opération. Après un certain temps, on peut observer des troubles dans les selles : constipations, diarrhée, incontinence. Cependant, ces troubles sont observés sur une infime partie des personnes ayant subi cette opération. De plus, dans les cas d’incontinence ou de souillures, ils s'améliorent avec une rééducation périnéale. Il y a aussi un risque de mortalité même s'il est faible.

Il est important de faire garder ensuite à l'enfant un régime alimentaire à forte teneur en fibres et liquides, afin d'éviter la constipation.

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]