Maladie de Charcot-Marie-Tooth

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Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, regroupent un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France.

Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave.

Décrite par trois médecins en 1886, la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées.

Sommaire

Principaux symptômes [modifier]

pied creux, caractéristique d'une personne atteinte de CMT

Les principaux symptômes sont :

  • une faiblesse musculaire progressive touchant en priorité les extrémités des membres ;
  • une atrophie musculaire pouvant entraîner une déformation des pieds et des mains ;
  • une perte de la sensibilité[1].

Classification [modifier]

Il existe plusieurs types de CMT, actuellement classés en utilisant deux critères :

  • D'une part la partie du nerf atteinte (myéline ou axone). Le critère utilisé est basé sur la vitesse de conduction de l'influx nerveux déterminée par électromyogramme. Dans le cas de l'atteinte de la myéline, cette vitesse est bien plus faible que dans le cas de l'atteinte de l'axone. Il existe également des CMT ayant une vitesse de conduction intérmédiaire, classées à part.
  • D'autre part, le mode de transmission génétique (dominante ou récessive ou liée au chromosome X). La détermination de ce mode par le médecin résulte en grande partie d'un questionnement du patient sur l'historique de la maladie au sein de sa famille.

Formes démyélinisantes de la CMT [modifier]

Dans ces types de CMT, c'est la myéline, gaine isolante entourant les nerfs, qui est atteinte. Il en résulte une baisse caractéristique de la vitesse de transmission de l'influx nerveux, souvent inférieure à 20 m/s. Ce type de CMT se traduit souvent dès la petite enfance par des difficultés en gymnastique.

On distingue :

Formes axonales de la CMT [modifier]

Dans ces types de CMT, c'est l'axone conduisant l'influx nerveux, qui est atteint. La vitesse de conduction de l'influx nerveux n'est pas affectée (de l'ordre de 40 m/s), mais c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée. On distingue :

Formes intermédiaires de la CMT [modifier]

On y regroupe des formes de CMT, où la vitesse de conduction de l'influx nerveux est comprise entre 25 m/s et 40 m/s. On distingue :

Formes liées à l'X [modifier]

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth type X sont à transmission dominante liée à l'X.

Notes et références [modifier]

  1. ↑ (en) Linda Crabtree, « Charcot-Marie-Tooth Disease as a Disabling Disorder », Canadian Family Physician, vol. 35, février 1989, p. 361-367 (ISSN 0008-350X) [texte intégral, lien PMID (pages consultées le 6 juin 2012)] 
  2. ↑ (en) Thomas D T D Bird, Karen K Stephens, GeneReviews™, Seattle (WA), University of Washington, Seattle, 1993 [lire en ligne (page consultée le 6 juin 2012)] 
  3. ↑ (en) Thomas D T D Bird, Karen K Stephens, GeneReviews™, Seattle (WA), University of Washington, Seattle, 1993 [lire en ligne (page consultée le 6 juin 2012)] 

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