Maladie génétique du métabolisme des acides aminés

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher

Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes.

Maladies[modifier | modifier le code]

MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Phénylcétonurie Récessive 261600 [1] 12
q24.1
PAH Phénylalanine hydroxylase
Tyrosinémie (en)
Type 1
Récessive 276700 [2] 15
q23-q25
FAH Fumaryl acéto-acétase
Tyrosinémie (en)
Type 2
Récessive 276600 [3] 16
q22.1-q22.3
TAT Tyrosine transaminase
Tyrosinémie (en)
Type 3
Récessive 276710 [4] 12
q24
HPD 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
Alcaptonurie Récessive 203500 [5] 3
q21-23
HGD Homogentisate 1,2-dioxygénase
Homocystinurie Récessive 276700 [6] 21
q22.3
CBS Cystathionine bêta-synthase
Histidinémie (en) Récessive 235800 [7] 12
q22-23
HSTD Histidase
Leucinose
Maladie du sirop d'érable
Récessive 276710 [8] 19-7 Céto-acide décarboxylase
Leucinose
Maladie du sirop d'érable type IB
248611 [9]
Leucinose
Maladie du sirop d'érable type II
248610 [10]
Acidurie méthylmalonique Récessive 251000 [11] 6 MUT-MCM Méthylmalonyl-coenzyme A mutase
Hyperglycinémie sans cétose Récessive 605899 [12] 16-9-3 Glycine synthase
Hyperlysinémie (en) Récessive 238700 [13] 7 Glycine alpha-cétoglutarate réductase

Sources[modifier | modifier le code]