Hémochromatose
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L'hémochromatose est une maladie héréditaire autosomique, récessive dans l'immense majorité des cas, se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme atteignant plusieurs organes, principalement le foie, le pancréas, le cœur et l'hypophyse. À long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles.
Sommaire |
[modifier] Causes
L'hémochromatose est d'origine génétique ; il en existe plusieurs types en rapport avec le gène atteint. Le tableau ci-dessous résume les différents types d'hémochromatose primitive :
| Nom habituel | Autres noms | Prévalence | Transmission | Pénétrance | Gène | Chromosome | Protéine en cause | OMIM |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hémochromatose génétique | Hémochromatose de type 1 ou classique | 1 sur 300 | Récessive | Basse | HFE | 6p21.3 | HLA de classe I non classique | 235200 |
| Hémochromatose juvénile | Hémochromatose de type 2A | Rare | Récessive | HJV | 1q21 | Hémojuveline | 602390 | |
| Hémochromatose juvénile | Hémochromatose de type 2B | Rare | Récessive | HAMP | 19q13 | Hepcidine | 606464 | |
| Hémochromatose par mutation TFR2 | Hémochromatose type 3 | Très rare (moins de 20 cas connus) | Récessive | 100 % | TFR2 | 7q22 | Récepteur de la transferrine 2 | 604250 |
| Hémochromatose type 4 | Hémochromatose à transmission dominante | Très rare | Dominante | SLC40A1 | 2q32 | Ferroportine | 606069 |
Elle doit être distinguées des hémosidéroses secondaires liées à une surcharge ferrique endogène (hémopathie ou thalassémie) ou exogène (transfusion à répétition).
[modifier] HFE
La protéine HFE normalement se lie à la membrane cellulaire et permet la fixation de la beta2-microglobuline et de la transferrine au niveau des cryptes intestinales. L’absence de ce complexe fait que le transporteur de cation DMT-1, situé dans la bordure en brosse de l’entérocyte qui permet l’entrée du fer, n’est plus régulé.
