Syndrome de Silver-Russel

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Syndrome de Silver-Russel
Référence MIM 180860
Transmission Voir l'article
Chromosome 11 11p15
Empreinte parentale oui
Mutation Voir l'article
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 100 000 naissances[1]
Nombre de cas 500 cas connus
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Impossible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1953[2],[3], le syndrome de Silver-Russel associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale. La taille et le poids à la naissance se situent en dessous du cinquième centile. Les enfants atteints ont un nanisme harmonieux, un périmètre crânien normal, une clinodactylie du cinquième doigt, un dymorphisme facial avec très souvent une asymétrie de croissance d'un hémi-corps.
Ces enfants ont une augmentation du risque de retard de développement avec des capacités d'apprentissages réduites.

Ce syndrome est plus un phénotype qu'une maladie génétiquement homogène. Le diagnostic repose essentiellement sur les signes cliniques: une petite taille avec un périmètre crânien normal. La plupart des syndromes de Silver-Russel sont d'origine inconnue. Une disomie uniparentale sur le chromosome 7 est retrouvée dans 10 % des cas.

Description[modifier | modifier le code]

L'enfant à la naissance présente une hypotrophie importante. Des hypoglycémies sont fréquentes avec des sueurs abondantes.

La croissance est harmonieuse mais la taille de l'adulte est de 150 centimètres chez les hommes et de 140 centimètres chez les femmes.

Chez les hommes existent souvent de petites anomalies génitales et les enfants présentent souvent des troubles digestifs.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Clinique[modifier | modifier le code]

Il n'existe pas de consensus concernant les critères de diagnostic mais le diagnostic de ce syndrome est fortement suspecté devant l'association de[4] :

  • retard de croissance apparaissant en période fœtale ;
  • poids de naissance inférieur à deux déviations standard ;
  • taille de naissance inférieure à deux déviations standard ;
  • périmètre crânien conservé donnant l'impression d'hydrocéphalie ;
  • faciès caractéristique : Front proéminent, visage petit et triangulaire, petit menton pointu, lèvres minces, les yeux paraissent grands et les sclérotiques sont bleutées ;
  • il existe souvent une asymétrie de la longueur des membres. Cette asymétrie n'est pas évolutive ;
  • cinquième doigt de la main courbé (clinodactylie).

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Il se pose devant tout retard de croissance intra-utérin :
Anomalies chromosomiques

Anomalies génétiques

Intoxications

Pathologies obstétricales

Maladies infectieuses

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Les syndromes de Russel-Silver par disomie uniparentale sont des cas uniques dans la famille. Les autres syndromes de Russel-Silver ont des modes de transmission évocant soit un mode autosomique ou gonosomique à la fois récessif ou dominant.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Le conseil génétique est très difficile en raison de l'hétérogénéité de syndrome.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en)Christoforidis A, Maniadaki I, Stanhope R (2005) « Managing children with Russell-Silver syndrome: more than just growth hormone treatment? » J Pediatr Endocrinol Metab. 18:651-2
  2. (en) Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC (1953) « Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins » Pediatrics 12:368-76
  3. (en) Russell A (1954) « A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples) » Proc R Soc Med. 47:1040-4
  4. (en) Price SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC (1999) « The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria » J Med Genet. 36:837-42

Liens externes[modifier | modifier le code]