Microlissencéphalie

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La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

  • Syndrome de Norman Roberts

Étiologie[modifier | modifier le code]

  • Serait en rapport avec la mutation du gène RELN situé au niveau du locus q22 du chromosome 7.
  • Ce gène est responsable de la synthèse de la reelin.
  • Peut également survenir lors de la double mutation des gènes de deux récepteurs de lipoprotéines l'ApoER2 et le VLDLR; ou de la simple mutation du gène Dab1.
  • Ces gènes sont responsables de la synthèse de protéines intervenant dans la voie de signalisation de la reelin.

Incidence[modifier | modifier le code]

Son incidence est inconnue mais très rare.

Description[modifier | modifier le code]

  • La microcéphalie est au premier plan avec des enfants à la naissance dont le périmètre crânien est mesuré à 25 centimètres au lieu des 35 centimètres. Cette pathologie est responsable d’une microcéphalie parmi les plus importantes en pathologie.

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique récessive

Sources[modifier | modifier le code]