Maladie lysosomale

Maladies lysosomales
Classification et ressources externes
CIM-10	E75 à E77
MeSH	D016464
Mise en garde médicale

Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.

On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.

Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés.

Lipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Maladie d'Austin	Récessive	272200	3
Maladie de Fabry	Récessive liée à l'X	301500	X
Maladie de Farber	Récessive	[1]
Gangliosidose à GM1	Récessive	[2]	3
Maladie de Gaucher	Récessive	245200
Maladie de Krabbe	Récessive	[3]
Leucodystrophie métachromatique	Récessive	[4]	12
Maladie de Niemann-Pick type A et B	Récessive	[5]
Maladie de Niemann-Pick type C	Récessive	[6]
Maladie de Schindler	Récessive	[7]	22
Maladie de Tay-Sachs	Récessive	[8]	15
Maladie de Wolman	Récessive	[9]	10
Maladie de Sandhoff	Récessive	[10]	5

Glycogénoses

Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides

Nom	Tramsmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Enzyme
Glycogénose type 2 Maladie de Pompe	Récessive	232300	17q25.2-q25.3	Alpha-1,4-glucosidase acide

Céroïdes lipofuscinoses

Article détaillé : Céroïdes-lipofuscinoses neuronales.

Pycnodysostose

Article détaillé : Pycnodysostose.

Mucopolysaccharidoses

Article détaillé : Mucopolysaccharidose.

Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses

Oligosaccharidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Fucosidose	Récessive	230000	1p34	FUCA1	Alpha-L-fucosidase
Alpha-mannosidose	Récessive	248500	19 q12	MANB	Alpha-mannosidase
Bêta-mannosidose	Récessive	248510	4 q22-q25	MANB1	Bêta-mannosidase lysosomale
Galactosialidose	Récessive	256540	20q13.1		Neuraminidase et bêta galactosidase
Aspartylglucosaminurie	Récessive	208400	4 q32.33		N-aspartylglucosaminidase

Mucolipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Sialidose Types 1 et 2	Récessive	256550	6p21.3	NEU1	Neuraminidase
Mucolipidose Type 2	Récessive	252500	12		N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 3	Récessive	252600	4q21-q23	GNPTA	N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 4	Récessive	252650	19p13.3-p13.2	MCOLN1

Anomalies du transfert lysosomal

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Maladie de Salla	Récessive	269920	6
Maladie de Danon	Récessive liée à l'X	300527	X
Cystinose	Récessive	219800	17

Divers

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Chediak-Higashi

Conséquences d'une maladie lysosomale

Peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes (poumons, cœur, foie, rate, cerveau) entraînant des troubles graves et irréversibles. Si les conséquences ne sont pas ou peu visibles à la naissance, les troubles vont apparaître peu à peu à un rythme très différent selon la maladie, mais aussi selon le malade.

Associations

• (fr) Association française des Patients et FamillesVaincre les Maladies Lysosomales
• (en) Société canadienne
• (be) {http://www.maladies-lysosomales.be

Sources

• (fr) Orphanet
• (en) Site sur la biochimie
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[11]