Maladie lysosomale

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Maladies lysosomales
Classification et ressources externes
Gaucher disease - very high mag.jpg
CIM-10 E75 à E77
MeSH D016464
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Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.

On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.

Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés.

Lipidoses[modifier | modifier le code]

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Maladie d'Austin Récessive 272200 3
Maladie de Fabry Récessive liée à l'X 301500 X
Maladie de Farber Récessive [1]
Gangliosidose à GM1 Récessive [2] 3
Maladie de Gaucher Récessive 245200
Maladie de Krabbe Récessive [3]
Leucodystrophie métachromatique Récessive [4] 12
Maladie de Niemann-Pick type A et B Récessive [5]
Maladie de Niemann-Pick type C Récessive [6]
Maladie de Schindler Récessive [7] 22
Maladie de Tay-Sachs Récessive [8] 15
Maladie de Wolman Récessive [9] 10
Maladie de Sandhoff Récessive [10] 5

Glycogénoses[modifier | modifier le code]

Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides

Nom Tramsmission O.M.I.M. Chromosome et locus Enzyme
Glycogénose type 2
Maladie de Pompe
Récessive 232300 17q25.2-q25.3 Alpha-1,4-glucosidase acide

Céroïdes lipofuscinoses[modifier | modifier le code]

Pycnodysostose[modifier | modifier le code]

Article détaillé : Pycnodysostose.

Mucopolysaccharidoses[modifier | modifier le code]

Article détaillé : Mucopolysaccharidose.

Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses[modifier | modifier le code]

Oligosaccharidoses[modifier | modifier le code]

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Fucosidose Récessive 230000 1p34 FUCA1 Alpha-L-fucosidase
Alpha-mannosidose Récessive 248500 19
q12
MANB Alpha-mannosidase
Bêta-mannosidose Récessive 248510 4 q22-q25 MANB1 Bêta-mannosidase lysosomale
Galactosialidose Récessive 256540 20q13.1 Neuraminidase et bêta galactosidase
Aspartylglucosaminurie Récessive 208400 4 q32.33 N-aspartylglucosaminidase

Mucolipidoses[modifier | modifier le code]

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Sialidose
Types 1 et 2
Récessive 256550 6p21.3 NEU1 Neuraminidase
Mucolipidose
Type 2
Récessive 252500 12 N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Mucolipidose
Type 3
Récessive 252600 4q21-q23 GNPTA N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase
Mucolipidose
Type 4
Récessive 252650 19p13.3-p13.2 MCOLN1

Anomalies du transfert lysosomal[modifier | modifier le code]

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Maladie de Salla Récessive 269920 6
Maladie de Danon Récessive liée à l'X 300527 X
Cystinose Récessive 219800 17

Divers[modifier | modifier le code]

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Chediak-Higashi

Conséquences d'une maladie lysosomale[modifier | modifier le code]

Peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes (poumons, cœur, foie, rate, cerveau) entraînant des troubles graves et irréversibles. Si les conséquences ne sont pas ou peu visibles à la naissance, les troubles vont apparaître peu à peu à un rythme très différent selon la maladie, mais aussi selon le malade.

Associations[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]