Maladie génétique du métabolisme des glucides

Traitement
Médicament	Alglucosidase alfa (en)
Spécialité	Endocrinologie

Classification et ressources externes
MeSH	D006008

Mise en garde médicale

Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué :

métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques ;
métabolisme des autres glucides.

Glycogénoses[modifier | modifier le code]

Il existe dans les sites de références de légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. Seule est importante la référence OMIM.

**MALADIE MÉTABOLIQUE DU GLYCOGÈNE OU GLYCOGÉNOSES**
Nom	Tramsmission	OMIM	Chromosome Locus	Enzyme
Glycogénose type 0	Récessive	240600 [1]	12 p12.2	Glycogène synthase hépatique
Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke	Récessive	232200[2]	2 q21	Glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1B	Récessive	232220[3]	11 q13	Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1C	Récessive	232220[4]	11 q13	Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 2 Maladie de Pompe	Récessive	232300 [5]	17 q25.2-q25.3	Alpha-1,4-glucosidase acide
Glycogénose type 2B Maladie de Danon	Récessive à l'X	300257 [6]	X p21.3-p21.2	Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Glycogénose type 3 Maladie de Cori Maladie de Forbes	Récessive	232400 [7]	1 p21	Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4 Maladie d'Andersen	Récessive	232200[8]	3 p12	Enzyme branchante
Glycogénose type 5 Maladie de Mc Ardle	Récessive	232600[9]	11 q13	Myophosphorylase
Glycogénose type 6 Maladie de Hers	Récessive	232700 [10]	14 q21-q22	Phosphorylase hépatique
Glycogénose type 7 Maladie de Tarui	Récessive	232800 [11]	12 q13.3	Phosphofructokinase musculaire
Glycogénose type 8	Récessive à l'X	306000 [12]	X p22.1-p22.2	Phosphorylase kinase hépatique
Déficit en phosphorylase kinase	Récessive	261750 [13]	16 q12-q13	Phosphorylase kinase
Glycogenose de Bickel Fanconi	Récessive	227810 [14]	3 q26.1-q26.3

Autres glucides[modifier | modifier le code]

**MALADIE MÉTABOLIQUE DES GLUCIDES (GLYCOGÉNOSES EXCEPTÉES)**
Nom	Tramsmission	OMIM	Chromosome Locus	Enzyme
Intolérance au fructose	Récessive	229600 [15]	9 q22.3	Fructose-1-phosphate aldolase
Fructosurie essentielle	Récessive	229800 [16]	2 p23.3-p23.2	Fructokinase hépatique
Galactosémie	Récessive	230400 [17]	9 p13	Galactose-1-phosphate uridyl transférase
Galactosémie type III	Récessive	230350 [18]	1 p36-p35	UDP-galactose-4-épimérase
Galactosémie type II	Récessive	230200 [19]	17 q24	Galactokinase
Hyperglycérolémie		307030 [20]	X p21.3-p21.2	Glycérol-kinase

Sources[modifier | modifier le code]

(en) Glycogénose
(en) Autres glucides
(fr) Association francophone des glycogénoses

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