Maladie de Wolman

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La maladie de Wolman est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol.

Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive. Il s’agit d’une forme bénigne rare de l’adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman.

Traitement[modifier | modifier le code]

Il n'y a actuellement aucun traitement pour la maladie de Wolman.
Le décès se produit habituellement dans les premiers mois de vie par défaillance hépatique. Un traitement hypocholestérolémiant associant une statine est cependant autorisé chez l’enfant.

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique récessive

Sources[modifier | modifier le code]