Mucopolysaccharidose

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Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux.

Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic. Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années.

Type Phénotype Numéro MIM Transmission Gène Signes cliniques Déficit enzymatique
IH Syndrome de Hurler 607014 Récessive IDUA Cataracte précoce Alpha-L-iduronidase
IS Maladie de Scheie 607016 Récessive IDUA Alpha-L-iduronidase
IH/S Maladie de Scheie Hurler 607015 Récessive IDUA Alpha-L-iduronidase
II Maladie de Hunter 309900 Récessive à l'X IDS Iduronate-2-sulfatase
III Maladie de Sanfilippo 252900 Récessive SGSH Héparane-N-sulfatase
IV Maladie de Morquio 253010 Récessive GLB1 Galactosamine-6-sulfatase
VI Maladie de Maroteaux-Lamy 253200 Récessive ARSD Arylsulfatase B
VII Maladie de Sly 253220 Récessive GUSB Bêta-glucuronidase


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