Symport Na/I
| Symport Na/I | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Solute Carrier Family 5 Member 5 | |
| Symbole | SLC5A5 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 19p13.11 | |
| Masse moléculaire | 68 666 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 643 acides aminés[1] | |
| Entrez | 6528 | |
| HUGO | 11040 | |
| OMIM | 601843 | |
| UniProt | Q92911 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_000453.2 | |
| RefSeq (protéine) | NP_000444.1 | |
| Ensembl | ENSG00000105641 | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Le symport Na/I (NIS), ou symport sodium/iodure, est une glycoprotéine transmembranaire de 87 kDa possédant 13 domaines transmembranaires. Chez l'Homme, il est codé par le gène SLC5A5 situé sur le chromosome 19 humain[2],[3]. Il s'agit d'un symport dont la fonction est de coupler l'absorption d'un anion iodure I− avec celle de deux cations sodium Na+[4], l'absorption des ions iodure dans les cellules folliculaires de la thyroïde étant la première étape de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes. Ce couplage permet de concentrer les ions iodure dans les cellules folliculaires à partir du plasma sanguin en utilisant le gradient électrochimique des cations sodium à travers la membrane plasmique de ces cellules, la concentration en ions Na+ étant d'environ 12 mM dans le cytosol contre environ 140 mM dans le milieu extracellulaire. Ainsi, la concentration en ions I− est 20 à 50 fois plus élevée dans les cellules folliculaires que dans le plasma sanguin. Ces ions iodure diffusent ensuite vers les vésicules thyroïdiennes à travers la membrane apicale des cellules folliculaires grâce à la pendrine, qui agit comme un antiport Cl−/I−.
Le symport Na/I est également présent, quoique de façon marquée, dans d'autres tissus que la thyroïde, comme les glandes salivaires, la muqueuse gastrique, les reins, le placenta, les ovaires et les glandes mammaires pendant la grossesse et la lactation. L'expression de la NIS dans la glande mammaire est un fait significatif dans la mesure où l'iode du lait maternel est la principale source en ions iodure pour le nouveau-né et le nourrisson.
L'expression de la NIS est régulée par la thyréostimuline (TSH) dans la thyroïde, mais par la prolactine, l'ocytocine et l'estradiol dans le sein.
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- (en) Ge Dai, Orlie Levy et Nancy Carrasco, « Cloning and characterization of the thyroid iodide transporter », Nature, vol. 379, , p. 458-460 (lire en ligne) DOI 10.1038/379458a0
- (en) Patricia A. Smanik, Kwon-Yul Ryu, Karl S. Theil, Ernest L. Mazzaferri et Sissy M. Jhiang, « Expression, Exon-Intron Organization, and Chromosome Mapping of the Human Sodium Iodide Symporter », Endocrinology, vol. 138, no 8, , p. 3555-3558 (lire en ligne) DOI 10.1210/en.138.8.3555
- (en) Orsolya Dohán, Antonio De la Vieja, Viktoriya Paroder, Claudia Riedel, Mona Artani, Mia Reed, Christopher S. Ginter et Nancy Carrasco, « The Sodium/Iodide Symporter (NIS): Characterization, Regulation, and Medical Significance », Endocrine Reviews, vol. 24, no 1, , p. 48-77 (lire en ligne) DOI 10.1210/er.2001-0029
- (es) Santisteban P, « Mecanismos Moleculares Implicados en la Función Tiroidea: Control de Procesos Fisiológicos y Alteraciones Pathológicas » [« Molecular Mechanisms Involved in Thyroid Function: Physiological Process Control and Pathological Alterations »], Universidad de Vigo (consulté le )
- (es) Tiroides [« Thyroid »], Aravaca (Madrid), McGRAW-HILL – INTERAMERICANA, , 1–30 p., « Fisiología del tiroides »
- (en) Jameson JL, Weetman AP, Harrison's Endocrinology, McGraw-Hill Medical, , 62–98 p. (ISBN 0-07-174144-5), « Disorders of the Thyroid Gland »
- (en) Fukushima K, Kaneko CR, Fuchs AF, « The neuronal substrate of integration in the oculomotor system », Prog. Neurobiol., vol. 39, no 6, , p. 609–39 DOI 10.1016/0301-0082(92)90016-8
- (en) De La Vieja A, Dohan O, Levy O, Carrasco N, « Molecular analysis of the sodium/iodide symporter: impact on thyroid and extrathyroid pathophysiology », Physiol. Rev., vol. 80, no 3, , p. 1083–105
- (en) Dohán O, De la Vieja A, Paroder V, et al., « The sodium/iodide Symporter (NIS): characterization, regulation, and medical significance », Endocr. Rev., vol. 24, no 1, , p. 48–77 DOI 10.1210/er.2001-0029
- (en) Kogai T, Taki K, Brent GA, « Enhancement of sodium/iodide symporter expression in thyroid and breast cancer », Endocr. Relat. Cancer, vol. 13, no 3, , p. 797–826 DOI 10.1677/erc.1.01143
- (en) Riesco-Eizaguirre G, Santisteban P, « A perspective view of sodium iodide symporter research and its clinical implications », Eur. J. Endocrinol., vol. 155, no 4, , p. 495–512 DOI 10.1530/eje.1.02257
- (en) Libert F, Passage E, Lefort A, et al., « Localization of human thyrotropin receptor gene to chromosome region 14q3 by in situ hybridization », Cytogenet. Cell Genet., vol. 54, nos 1-2, , p. 82–3 DOI 10.1159/000132964
- (en) Albero R, Cerdan A, Sanchez Franco F, « Congenital hypothyroidism from complete iodide transport defect: long-term evolution with iodide treatment », Postgraduate Medical Journal, vol. 63, no 746, , p. 1043–7 (PMCID 2428598) DOI 10.1136/pgmj.63.746.1043
- (en) Couch RM, Dean HJ, Winter JS, « Congenital hypothyroidism caused by defective iodide transport », J. Pediatr., vol. 106, no 6, , p. 950–3 DOI 10.1016/S0022-3476(85)80249-3
- (en) Smanik PA, Liu Q, Furminger TL, et al., « Cloning of the human sodium lodide symporter », Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 226, no 2, , p. 339–45 DOI 10.1006/bbrc.1996.1358
- (en) Fujiwara H, Tatsumi K, Miki K, et al., « Congenital hypothyroidism caused by a mutation in the Na+/I - symporter », Nat. Genet., vol. 16, no 2, , p. 124–5 DOI 10.1038/ng0697-124
- (en) Smanik PA, Ryu KY, Theil KS, et al., « Expression, exon-intron organization, and chromosome mapping of the human sodium iodide symporter », Endocrinology, vol. 138, no 8, , p. 3555–8 DOI 10.1210/en.138.8.3555
- (en) Saito T, Endo T, Kawaguchi A, et al., « Increased expression of the Na+/I - symporter in cultured human thyroid cells exposed to thyrotropin and in Graves' thyroid tissue », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 82, no 10, , p. 3331–6 DOI 10.1210/jc.82.10.3331
- (en) Pohlenz J, Medeiros-Neto G, Gross JL, et al., « Hypothyroidism in a Brazilian kindred due to iodide trapping defect caused by a homozygous mutation in the sodium/iodide symporter gene », Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 240, no 2, , p. 488–91 DOI 10.1006/bbrc.1997.7594
- (en) Matsuda A, Kosugi S, « A homozygous missense mutation of the sodium/iodide symporter gene causing iodide transport defect », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 82, no 12, , p. 3966–71 DOI 10.1210/jc.82.12.3966
- (en) Pohlenz J, Rosenthal IM, Weiss RE, et al., « Congenital hypothyroidism due to mutations in the sodium/iodide symporter. Identification of a nonsense mutation producing a downstream cryptic 3' splice site », J. Clin. Invest., vol. 101, no 5, , p. 1028–35 (PMCID 508654) DOI 10.1172/JCI1504
- (en) Venkataraman GM, Yatin M, Ain KB, « Cloning of the human sodium-iodide symporter promoter and characterization in a differentiated human thyroid cell line, KAT-50 », Thyroid, vol. 8, no 1, , p. 63–9 DOI 10.1089/thy.1998.8.63
- (en) Levy O, Ginter CS, De la Vieja A, et al., « Identification of a structural requirement for thyroid Na+/I - symporter (NIS) function from analysis of a mutation that causes human congenital hypothyroidism », FEBS Lett., vol. 429, no 1, , p. 36–40 DOI 10.1016/S0014-5793(98)00522-5
- (en) Fujiwara H, Tatsumi K, Miki K, et al., « Recurrent T354P mutation of the Na+/I- symporter in patients with iodide transport defect », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 83, no 8, , p. 2940–3 DOI 10.1210/jc.83.8.2940
- (en) Kosugi S, Inoue S, Matsuda A, Jhiang SM, « Novel, missense and loss-of-function mutations in the sodium/iodide symporter gene causing iodide transport defect in three Japanese patients », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 83, no 9, , p. 3373–6 DOI 10.1210/jc.83.9.3365
