Pendrine

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La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl contre des anions iodure I, formate HCOO ou bicarbonate HCO3. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein[1]. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4[2], dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred.

La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Susan M. Wall, « The Renal Physiology of Pendrin (SLC26A4) and Its Role in Hypertension », Epithelial Anion Transport in Health and Disease: The Role of the SLC26 Transporters Family: Novartis Foundation Symposium 273,‎ 7 octobre 2008 (lire en ligne) DOI:10.1002/0470029579.ch15
  2. (en) Lorraine A. Everett, Benjamin Glaser, John C. Beck, Jacquelyn R. Idol, Andreas Buchs, Ma'ayan Heyman, Faiad Adawi, Elizur Hazani, Elias Nassir, Andreas D. Baxevanis, Val C. Sheffield et Eric D. Green, « Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS) », Nature Genetics, vol. 17,‎ décembre 1997, p. 411-422 (lire en ligne) DOI:10.1038/ng1297-411 PMID : 9398842
  • (en) Markovich D, « Physiological roles and regulation of mammalian sulfate transporters », Physiol. Rev., vol. 81, no 4,‎ 2001, p. 1499–533 PMID : 11581495
  • (en) Baldwin CT, Weiss S, Farrer LA, et al., « Linkage of congenital, recessive deafness (DFNB4) to chromosome 7q31 and evidence for genetic heterogeneity in the Middle Eastern Druze population », Hum. Mol. Genet., vol. 4, no 9,‎ 1996, p. 1637–42 DOI:10.1093/hmg/4.9.1637 PMID : 8541853
  • (en) Coyle B, Coffey R, Armour JA, et al., « Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4 », Nat. Genet., vol. 12, no 4,‎ 1996, p. 421–3 DOI:10.1038/ng0496-421 PMID : 8630497
  • (en) Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC, et al., « Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification », Nat. Genet., vol. 12, no 4,‎ 1996, p. 424–6DOI:10.1038/ng0496-424 PMID : 8630498
  • (en) Gausden E, Armour JA, Coyle B, et al., « Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome », Clin. Endocrinol. (Oxf), vol. 44, no 4,‎ 1996, p. 441–6 DOI:10.1046/j.1365-2265.1996.714536.x PMID : 8706311
  • (en) Coucke P, Van Camp G, Demirhan O, et al., « The gene for Pendred syndrome is located between D7S501 and D7S692 in a 1.7-cM region on chromosome 7q », Genomics, vol. 40, no 1,‎ 1997, p. 48–54 DOI:10.1006/geno.1996.4541 PMID : 9070918
  • (en) Li XC, Everett LA, Lalwani AK, et al., « A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness », Nat. Genet., vol. 18, no 3,‎ 1998, p. 215–7 DOI:10.1038/ng0398-215 PMID : 9500541
  • (en) Van Hauwe P, Everett LA, Coucke P, et al., « Two frequent missense mutations in Pendred syndrome », Hum. Mol. Genet., vol. 7, no 7,‎ 1999, p. 1099–104 DOI:10.1093/hmg/7.7.1099 PMID : 9618166
  • (en) Coyle B, Reardon W, Herbrick JA, et al., « Molecular analysis of the PDS gene in Pendred syndrome », Hum. Mol. Genet., vol. 7, no 7,‎ 1999, p. 1105–12 DOI:10.1093/hmg/7.7.1105 PMID : 9618167
  • (en) Usami S, Abe S, Weston MD, et al., « Non-syndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct is caused by PDS mutations », Hum. Genet., vol. 104, no 2,‎ 1999, p. 188–92DOI:10.1007/s004390050933 PMID : 10190331
  • (en) Scott DA, Wang R, Kreman TM, et al., « The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein », Nat. Genet., vol. 21, no 4,‎ 1999, p. 440–3 DOI:10.1038/7783 PMID : 10192399
  • (en) Masmoudi S, Charfedine I, Hmani M, et al., « Pendred syndrome: phenotypic variability in two families carrying the same PDS missense mutation », Am. J. Med. Genet., vol. 90, no 1,‎ 2000, p. 38–44 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<38::AID-AJMG8>3.0.CO;2-R PMID : 10602116
  • (en) Reardon W, OMahoney CF, Trembath R, et al., « Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of pendred syndrome, and mutation of the PDS gene », QJM : monthly journal of the Association of Physicians, vol. 93, no 2,‎ 2000, p. 99–104 PMID : 10700480
  • (en) Bogazzi F, Raggi F, Ultimieri F, et al., « A novel mutation in the pendrin gene associated with Pendred's syndrome », Clin. Endocrinol. (Oxf), vol. 52, no 3,‎ 2000, p. 279–85 DOI:10.1046/j.1365-2265.2000.00930.x PMID : 10718825
  • (en) Bidart JM, Mian C, Lazar V, et al., « Expression of pendrin and the Pendred syndrome (PDS) gene in human thyroid tissues », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 85, no 5,‎ 2000, p. 2028–33 DOI:10.1210/jc.85.5.2028 PMID : 10843192
  • (en) Adato A, Raskin L, Petit C, Bonne-Tamir B, « Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus », Eur. J. Hum. Genet., vol. 8, no 6,‎ 2000, p. 437–42 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489 PMID : 10878664
  • (en) Lohi H, Kujala M, Kerkelä E, et al., « Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger », Genomics, vol. 70, no 1,‎ 2001, p. 102–12 DOI:10.1006/geno.2000.6355 PMID : 11087667
  • (en) Royaux IE, Wall SM, Karniski LP, et al., « Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion », Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 98, no 7,‎ 2001, p. 4221–6 (PMCID 31206) DOI:10.1073/pnas.071516798 PMID : 11274445
  • (en) Campbell C, Cucci RA, Prasad S, et al., « Pendred syndrome, DFNB4, and PDS/SLC26A4 identification of eight novel mutations and possible genotype-phenotype correlations », Hum. Mutat., vol. 17, no 5,‎ 2001, p. 403–11 DOI:10.1002/humu.1116 PMID : 11317356