Maladie de Refsum
Cette maladie est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée de la forme infantile de la maladie de Refsum
| Maladie de Refsum | |
| Référence MIM | 266500 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 6q22-q24-10pter-p11.2 |
| Gène | PEX7-PHYH |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 30 environ |
| Incidence | Surtout en localisée en Norvège et au Royaume-Uni : Incidence estimèe à 1 sur 100000 |
| Maladie génétiquement liée | Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La forme classique de la maladie de Refsum a un signe clinique constamment retrouvé : une diminution ou une perte de l'odorat ou anosmie. À cette anosmie s'ajoute parfois une rétinite pigmentaire, une neuropathie, une ataxie, une surdité et une ichtyose. Les signes de la maladie commencent entre 7 mois et 50 ans. Une arythmie cardiaque et une cardiomyopathie sont souvent la cause de décès des patients.
Le diagnostic repose sur une concentration élevée sanguine d'acide phytanique supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans la forme infantile de la maladie de Refsum. Les mutations génétiques sont retrouvées dans plus de 90 % des cas.
Les mutations du gène PHYH sont responsables de la majorité des maladies de Refsum.
Sources [modifier]
- (en) Ronald JA Wanders, Hans R Waterham, Bart P Leroy, Refsum Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
