Maladies héréditaires inflammatoires

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Les maladies héréditaires inflammatoires sont caractérisées par des accès de fièvre se guérissant spontanément s'accompagnant ou non d'autres manifestations cliniques en rapport avec des mutations gèniques.

Sept gènes sont identifiés responsables de dix maladies.

Maladies héréditaires inflammatoires
Gène Phénotype Numéro MIM Transmission
MEFV Maladie périodique 249100 Récessive
TNFRSF1A Syndrome TRAPS 142680-134610 Dominante
MVK Fièvre récurrente avec hyper-IgD 260920 Récessive
CIAS1 Syndrome de Muckle-Wells
Urticaire familiale au froid
Syndrome CINCA
191900
120100
607115
Dominante
Dominante
Dominante/Sporadique
PSTPIP1 Syndrome PAPA 604416 Dominante
NOD2/CARD15 Maladie de Crohn
Syndrome de Blau
Sarcoïdose juvénile
266600
186580
181000
Récessive ?
Dominante
Sporadique

Sources[modifier | modifier le code]