Syndrome de Klinefelter

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Syndrome de Klinefelter
Classification et ressources externes
Human chromosomesXXY01.png
Les personnes atteintes d'un syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY.
CIM-10 Q98.0-Q98.4
MeSH D007713
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Le syndrome de Klinefelter est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est de caractère masculin, mais potentiellement infertile. Sa formule chromosomique est alors écrite « 2N=47, XXY », et non plus « 2N=46 ».

Histoire[modifier | modifier le code]

Ce syndrome a été décrit en 1942[1] mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959[2] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte.

Causes[modifier | modifier le code]

Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Un autre groupe nommé « mosaïque » trouve ses origines lors de la mitose. Ce groupe représente à peu près 10 % des cas de syndrome de Klinefelter. Les individus dits « mosaïque » n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants.

Fréquence[modifier | modifier le code]

De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité potentielle). Environ un individu masculin sur 2 500 est porteur de ce syndrome[3], soit une fréquence d'un individu sur 5 000. Le caryotype 47, XXY (80 % des cas de Klinefelter[4]) est à distinguer des caryotypes 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY et autres mosaïques qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées et qui constituent 20 % des syndromes.

Moins de 10 % de ces syndromes sont diagnostiqués avant l'âge adulte[3] et il est probable que seul un quart des cas soit dépisté[3].

Symptômes[modifier | modifier le code]

Sous le nom de syndrome de Klinefelter est regroupé tout ou une partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petite à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte.

L'expression de ce syndrome est donc atypique, ce qui en explique le retard fréquent du diagnostic, qui est souvent fait uniquement dans le cadre d'une recherche de stérilité.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Typiquement il existe un tableau biologique d'hypogonadisme hypergonadotropique, avec, chez l'adulte, une concentration normale ou basse de testostérone et un taux élevé de LH et de FSH[5].

Le diagnostic se fait à l'aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque.

Complications[modifier | modifier le code]

La mortalité globale est augmentée, essentiellement de causes cardio-vasculaires, neurologiques ou pulmonaires[6].

Le risque de cancer du sein est majoré[7] ainsi que celui de maladie thrombo-embolique[8], de diabète[9] ou d'ostéoporose[5].

Traitements[modifier | modifier le code]

Pour les enfants présentant des difficultés d'apprentissage, la mise en place d'une prise en charge précoce et classique en orthophonie peut aider.

Un traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté peut être proposé. Cela améliore les symptômes (sans régler le problème de l'infertilité) et peut prévenir certaines complications tardives comme l'ostéoporose[5].

En cas de gynécomastie importante et invalidante, une chirurgie plastique peut être proposée. De même, on peut pratiquer une exérèse des petits testicules chez ceux qui acceptent difficilement cet état, avec une mise en place de prothèses testiculaires.

La prise en charge de l'infertilité est essentielle. Elle est faite par les équipes d'assistances médicales à la procréation (AMP), qui détermineront le degré d'infertilité et les différentes possibilités qui en découlent (Fécondation in vitro et injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde ; insémination artificielle avec donneur ; adoption). Une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat) n'est parfois pas le témoin de l'absence de production de spermatozoïdes et des prélèvements intratesticulaires ont pu être faits[10].

Personnalités notables[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. « Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone » J Clin Endocrinol Metab. 1942, 2:615-627.
  2. (en) Jacobs PA, Strong JA « A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism » Nature 1959, 2:164-167.
  3. a, b et c (en) Bojesen A, Juul S, Gravholt CH, « Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study » J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:622-6
  4. (en) Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. « Klinefelter’s syndrome » Lancet 2004;364:273-83
  5. a, b et c (en) Blevins CB, Wilson ME. « Klinefelter’s syndrome » BMJ 2012;345:e7558
  6. (en) Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA, « Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study » J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6516-22
  7. (en) Sasco AJ, Lowenfels AB, Pasker-de Jong P. « Review article: epidemiology of male breast cancer. A meta-analysis of published case-control studies and discussion of selected aetiological factors » Int J Cancer. 1993;53:538-49. PMID 8436428
  8. (en) Campbell WA, Price WH. « Venous thromboembolic disease in Klinefelter’s syndrome » Clinical Genetics 1981;19:275-80. PMID 7273469
  9. (en) Jiang-Feng M, Hong-Li X, Xue-Yan W et al. « Prevalence and risk factors of diabetes in patients with Klinefelter syndrome: a longitudinal observational study » Fertil Steril. 2012;98:1331-5
  10. (en) Damani MN, Mittal R, Oates RD, « Testicular tissue extraction in a young male with 47,XXY Klinefelter’s syndrome: potential strategy for preservation of fertility » Fertil Steril. 2001;76:1054-6
  11. Jean-Claude Castex, Histoire des Relations diplomatiques franco-anglaises, Guerre de Succession d'Espagne, Les Éditions du Phare-Ouest,‎ 2010 (ISBN 978-2-921668-07-1, lire en ligne), p. 10
  12. Alain Bauer, Dictionnaire amoureux du Crime, Plon,‎ 21 février 2013 (ISBN 978-2-25-922072-9, lire en ligne), p. 237
  13. ALff S, The metamorphosis of Kimber James, Cltampa, 7 août 2013

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]