Formule chromosomique
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La formule chromosomique correspond à la notation du résultat d'un caryotype.
Sommaire |
[modifier] Structure globale
La formule commence par le nombre de chromosomes, puis comporte une virgule dont la signification est dont, puis le symbole des gonosomes présents et enfin les symboles decrivant les chromosomes anormaux.
[modifier] Nombre de chromosomes apparents
La formule chromosomique commence par la mention du nombre de chromosomes apparents. Ce nombre ne prend pas en considération le matériel génétique, mais uniquement le nombre de chromosomes, que leur taille soit normale ou anormale et ne peut donc que faire partie du groupe des entiers naturels.
Exemples : 45 ou 46 ou 47 ou 48 ou 50
[modifier] Énumération des gonosomes
Il faut les énumérer
[modifier] Énumération des autosomes anormaux
- translocation ex t(21,11)
- translocation robertsonnienne der(21)t(21;21)
[modifier] Termes
Va être traduit
- add = Addition material of unknown origin
- del = Deletion
- de novo = A chromosome abnormality which has not been inherited
- der = Derivative Chromosome
- dic = Dicentric
- dup = Duplication
- fra = Fragile Site
- idic = Isodicentric chromosome
- ins = Insertion
- inv = Inversion
- i or iso = Isochromosome
- mar = Marker chromosome
- mat = Maternal origin
- Minus sign (-) = Loss
- mos = Mosaic
- p = Short arm of chromosome
- pat = Paternal origin
- Plus sign (+) = Gain
- q = Long arm of chromosome
- r = Ring chromosome
- rcp = Reciprocal
- rea = Rearrangement
- rec = Recombinant chromosome
- rob = Robertsonian translocation
- t = translocation
- tel = Telomere (end of chromosome arm)
- ter = Terminal end of chromosome
- upd = Uniparental disomy
- ? = Uncertain
[modifier] Exemples
- Formule chromosomique normale d'une femme :de [46, 2xsub] [46, XXsubsanguin] les chromosomes sont ditraptéiques, car deux identiques.
- Formule chromosomique normale d'un homme :de [46, 1xsub]'[46, 1y sub][46, XYsutsanguin]' les chromosomes sont unidraptéique car ils diffèrent.
- Formule chromosomique d'un homme atteint du syndrome de Down : [47, Xy, +21] (47 chromosomes avec le N° 21 en triple
- etc.
