Chromosome 9 humain

• Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains (constituant l'une de ses 23 paires de chromosomes). C'est l'un des 22 autosomes. Il a été séquencé au Royaume-Uni et en Allemagne^{[réf. nécessaire]}.

Caractéristiques du chromosome 9

• Nombre de paires de base : 138 429 268
• Nombre de gènes : 919
• Nombre de gènes connus : 778
• Nombre de pseudo gènes : 309
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 449 980

Gènes localisés sur le chromosome 9

C'est sur la paire de chromosomes n°9 que se trouvent les gènes responsables du groupe sanguin d'un individu. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O & AB.

Maladies localisées sur le chromosome 9

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 9 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 9
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip	Récessive	269700	q34.3	AGPAT2
Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique	Dominante		q34.2
Nail-Patella syndrome	Dominante
Maladie de Rendu-Osler	Dominante		q34.1
Sclérose tubéreuse de Bourneville			Q34
Syndrome de Walker-Warburg	Récessive		q34
Citrullinémie	Récessive		q34
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase	Récessive		q34
			q33
			q32
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H			q31
Syndrome de Fukuyama	Récessive		q31
Nævomatose basocellulaire	Dominante		q22.3
Syndrome de Robinow	Récessive		q22
			q31
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I			Q22.1
			q22
Lymphohistiocytose familiale	Récessive		q21.3-q22	PRF1
Neuroacanthocytose			q21
			q21
Holoproencéphalie			q22
			q21
Ataxie de Friedreich	Récessive		Q13		Fratraxine
Surdité d'origine génétique	Dominante		q13
			q12
			q12
			q12
			q12
			Q12
			q12
			q11
			q11
Bras court
			p11
			p12
Galactosémie	Récessive		p13
Neutropénie congénitale sévère	Dominante		p13
Neutropénie cyclique	Dominante		p13
			p21
Encéphalopathie glycinique	Récessive		p22
			p23
			p24

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Voir aussi

• Basonucline 2