Polyendocrinopathie auto-immune

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Polyendocrinopathie auto-immune
Description de cette image, également commentée ci-après
Représentation structurale de la protéine AIRE.
Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 269200
DiseasesDB et 29690.htm 29212 et 29690
eMedicine 124287Voir et modifier les données sur Wikidata
MeSH D016884

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Les polyendocrinopathies auto-immune de type 1, 2 et 3 sont un groupe rare hétérogène de maladies auto-immunes liées, mais sans être limitées, à plusieurs organes endocriniens.

Type 1[modifier | modifier le code]

La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive rare. Elle se manifeste principalement par une hypoparathyroïdie, une insuffisance surrénale et une candidose diffuse, occasionnellement par une alopécie. Elle peut être conjointe à d'autres manifestations auto-immunes tel que la maladie de Biermer, des dysthyroïdies, le diabète de type 1 et la maladie cœliaque[1],[2],[3].

Cette pathologie est dû à une mutation du gène AIRE sur le chromosome 21.

Type 2[modifier | modifier le code]

La polyendocrinopathie auto-immune de type 2 appelée également syndrome de Shmidt est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant essentiellement par une insuffisance surrénalienne, une maladie thyroïdienne auto-immune (tel que la maladie de Basedow, la thyroïdite de Hashimoto) et/ou un diabète de type 1.

Elle peut aussi s'accompagner d'hypogonadisme, d'hypoparathyroïdie, d'hépatite auto-immune, de vitiligo, de gastrite auto-immune et d'une myasthénie grave[4].

C'est une maladie polygénique qui n'a été associée à aucun gène particulier.

Type 3[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. INSERM US14-- Tous droits Réserves, « Orphanet: Polyendocrinopathie auto immune type 1 », sur www.orpha.net (consulté le 14 novembre 2019)
  2. R. Maréchaud, « Polyendocrinopathies auto-immunes », /data/revues/00034266/00660001/77/,‎ (lire en ligne, consulté le 14 novembre 2019)
  3. CISMeF, « CISMeF », sur www.chu-rouen.fr (consulté le 14 novembre 2019)
  4. (en) INSERM US14-- All rights Reserved, « Orphanet: Search a disease », sur www.orpha.net (consulté le 10 novembre 2019)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Lien externe[modifier | modifier le code]