Neuropathie optique de Leber

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Neuropathie optique de Leber
Référence MIM 535000
Transmission Mitochondriale
Empreinte parentale Non
Mutation aléatoire
Nombre d'allèles pathologiques 3
Pénétrance Variable
Nombre de cas 27 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible (détection de la maladie, mais impossible de savoir quand elle va survenir)
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.

Prévalence[modifier | modifier le code]

Cette maladie affecte les hommes et les femmes. Les femmes développent cette maladie comme les hommes, mais chez certaines patientes, la maladie se déclenche plus tard et de façon moins grave que chez les hommes.

Symptômes et diagnostic[modifier | modifier le code]

Une perte de netteté de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affecte les deux yeux dans 75 % des cas. En cas de commencement unilatéral des signes, la bilatéralité survient dans les 2 mois après le début des signes. Huit fois sur 10, l'atteinte de la vision centrale ne permet pas au patient de compter ses doigts à une distance de plus de 10 cm.

Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome central rendant le patient légalement non voyant. Dans certains cas observés le scotome n'apparaît pas mais la perte est souvent un peu plus grave.

Des petits signes neurologiques comme une apparition d'un léger tremblement postural sont habituels. Les femmes atteintes présentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclérose en plaques.

En phase aiguë, l'étude du champ visuel met en évidence un scotome central (dans certains cas non). L'examen du fond d'œil révèle des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-œdème et des tortuosités vasculaires. L'angiographie peut parfois être utile pour le diagnostic. Les premiers signes sont parfois absents en début de maladie.

L'étude électrophysiologique du nerf optique confirme l'atteinte primitive de celui-ci et élimine une pathologie de la rétine. En l'absence d'historique familial de neuropathie optique de Leber, l'imagerie médicale est nécessaire pour éliminer un processus tumoral responsable d'atrophie optique.

Aspects génétiques[modifier | modifier le code]

Dans le génome de plus de 95 % des individus atteints, une anomalie de l'ADN mitochondrial est décelée à l'origine de la maladie. Les trois mutations connues sont G11778A, T14484C, G3460A.

Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondrial. Le conseil génétique est difficile en raison d'une pénétrance variable dépendante du sexe et de l'âge de la personne. La mère des patients peut être indemne ou atteinte. Une histoire familiale maternelle de troubles de la vision n'est repérée que dans 60 % des cas. Un homme atteint par cette pathologie ne transmet pas la maladie à ses descendants tandis qu’une femme atteinte transmettra la maladie à tous ses descendants.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic prénatal est possible.

Cette maladie ne doit pas être confondue avec

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Mati, M., & Bouarfa, A. (2015). Neuropathie optique: un mode de révélation atypique de la maladie de Lyme. Revue Neurologique, 171, A18 (résumé).

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • (fr) Ouvrirlesyeux.org Association créée en 2000 afin d'aider les malades et leurs proches et de soutenir la recherche.
  • (fr) http://maladie-de-leber.skyrock.com/ Blog d'une personne atteinte de la maladie faisant découvrir la neuropathie de Leber ainsi que la malvoyance.

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • (fr) Source Orphanet, 2009.
  • (de) Leber, T. : Ueber hereditaere und congenital angelegte Sehnervenleiden.. Graefes Arch. Ophthal. 17: 249-291, 1871
  • (en) Patrick F Chinnery, Leber Hereditary Optic Neuropathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 Lire en ligne.