Mutation de novo

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En médecine et en génétique, une mutation de novo est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des deux parents, ou, plus rarement ce peut être une mutation post-zygotique, c'est-à-dire une mutation de l'œuf fécondé.

Synonyme : néomutation ou néo-mutation.

Transmission

Cas où la mutation est survenue dans un gamète

Le risque de récidive pour un prochain enfant du couple est théoriquement très faible. Par contre, l’individu atteint a lui-même 50 % de risques de transmettre la mutation.

• Dans les maladies où les individus atteints ont en général un nombre d’enfant identique à celui de la population générale, le taux de mutations de novo est très faible : maladies d’apparition tardive (Maladie de Huntington).
• Le taux est intermédiaire dans
  • les maladies où les individus sont fertiles mais ont moins d’enfant que la population générale (Achondroplasie = 80 %)
  • et les maladies à expressivité variable (Recklinghausen = 50 %).
• Dans les maladies dominantes létales (nanisme thanatophore), il y a 100% de mutations de novo.

Mosaïque germinale

La mutation est survenue dans une cellule germinale qui a donné naissance à plusieurs gamètes. Connue pour l’achondroplasie, la pseudo achondroplasie, le syndrome d’Apert, la sclérose tubéreuse de Bourneville (2 %). Situation rare, imprévisible.

Sources

• [1]
• Hérédité Autosomique dominante, II.5 Nouvelles mutations (de novo) Hérédité Mendelienne, Nicole Philip, Faculté de Médecine de Marseille, Novembre 2001.