Chromosome 11 humain

Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 11

Nombre de paires de base : 134 452 384
Nombre de gènes : 1 426
Nombre de gènes connus : 1 264
Nombre de pseudo gènes : 359
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P. ou single nucleotide polymorphism) : 459 660

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11

Délétion partielle : syndrome de Jacobsen.

Gènes localisés sur le chromosome 11

QSER1, localisé en 11p13
SCGB2A2, localisé en 11q13
PCF11, localisé en 11q14.1

Maladies localisées sur le chromosome 11

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article sur celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 11
Pathologie	Transmission	O.M.I.M.	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Porphyrie aiguë intermittente			q23.3
			q23.1		Dihydrolipoamide-S-acétyltransférase
			q23.1		Succinate-déshydrogénase - sous-unité D, protéine membranaire
Glycogénose type 1a	Récessive	232220^[1]	q23	SLC37A4
Syndrome de Jacobsen	Dominante	147791^[2]
Thrombopénie de Paris-Trousseau	Dominante	188025^[3]
Myopathie avec surcharge en desmine	Dominante	601419^[4]	q22.3	CRYAB
				FDX1	Adrénodoxine
					Caspase 1
					Caspase 4
					Caspase 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4			q22
Surdité d'origine génétique
Ataxie télangiectasie
			q21		Juno
Albinisme oculocutané type I			q14-q21	TYR
Néoplasie endocrinienne multiple type 1			q16
			q14.314.3		Tyrosinase
			q14.1		PCF11
Syndrome de Papillon-Lefèvre (en)			q14
Surdité d'origine génétique			q13.5
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz			q13.4	DHCR7
Maladie de Mc Ardle			q13
Syndrome de Bardet-Biedl
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
			q12.3	FTH1	Ferritine - Chaîne lourde 1
			q12.2	PGA3	Pepsinogène A3
				PGA4	Pepsinogène A4
				PGA5	Pepsinogène A5
			q12.1	TCN1	Haptocorrine
			q12.1		OSBP
Bras court
			p11.2		Prothrombine
			p11.2		Récepteur nucléaire des oxystérols
Drépanocytose	Récessive	603903^[5]	p11.5		Hémoglobine
Syndrome de Romano-Ward
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
			p12	TRAF6	TRAF6
			p13		Catalase
Nésidioblastose du pancréas			p15.1
			p15.4	HBB	Hémoglobine – Chaînes β
				HBD	Hémoglobine – Chaînes δ
				HBG1	Hémoglobine – Chaînes γ
				HBG2	Hémoglobine – Chaînes γ
					Hémopexine
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen	Récessive	220400^[6]	p15.5	KCNQ1
Syndrome de Costello	Dominante	218040^[7]		HRAS
					Sirtuine 3
					Transaldolase

Notes et références

↑ (en-US) « Entry - #232220 - GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ib; GSD1B - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 23 mars 2026)
↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147791
↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188025
↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601419
↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603903
↑ (en-US) « Entry - #220400 - JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME 1; JLNS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 23 mars 2026)
↑ (en-US) « Entry - #218040 - COSTELLO SYNDROME; CSTLO - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 23 mars 2026)

Sources

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[1] (en-US) « Entry - #232220 - GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ib; GSD1B - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 23 mars 2026)

[2] ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147791

[3] ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188025

[4] ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601419

[5] ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603903

[6] (en-US) « Entry - #220400 - JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME 1; JLNS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 23 mars 2026)

[7] (en-US) « Entry - #218040 - COSTELLO SYNDROME; CSTLO - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 23 mars 2026)

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v · m Chromosome 11 humain
Gènes	CRYAB FDX1 FTH1 HBB HBD HBG1 HBG2 HRAS KCNQ1 PGA3 PGA4 PGA5 SCGB2A2 SLC1A2 SLC3A2 SLC5A12 SLC6A5 SLC15A3 SLC17A6 SLC22A6 SLC22A8 SLC22A9 SLC22A10 SLC22A11 SLC22A12 SLC22A18 SLC22A24 SLC22A25 SLC25A22 SLC25A45 SLC29A2 SLC35C1 SLC35F2 SLC36A4 SLC37A2 SLC37A4 SLC39A13 SLC43A1 SLC43A3 TCN1 TRAF6 UCP3
Protéines	Adrénodoxine Amélogenèse imparfaite Caspase 1 4 5 12 Catalase Dihydrolipoamide-S-acétyltransférase Ferritine Haptocorrine Hémoglobine Hémopexine Insuline Juno OSBP PCF11 Pepsine A Pepsinogène Prothrombine Récepteur nucléaire des oxystérols Sirtuine 3 Succinate-déshydrogénase TRAF6 Transaldolase Tyrosinase
Maladies liées	Albinisme oculocutané type I Ataxie télangiectasie Drépanocytose Dystrophie maculaire vitelliforme de Best Glycogénose type 1 Hyperinsulinisme familial Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Mc Ardle Maladie de Niemann-Pick Myopathie avec surcharge en desmine Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Opsismodysplasie Porphyrie aiguë intermittente Surdité d'origine génétique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Costello Syndrome de délétion 11p Syndrome de Jacobsen Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Thrombopénie de Paris-Trousseau

v · m Chromosome humain
Autosome	1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Chromosome sexuel	Chromosome X Chromosome Y